- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Список литературы
Abe A, Arend LJ, Lee L, Lingwood C, Brady RO, Shayman JA. Glycosphingolipid depletion in Fabry disease lymphoblasts with potent inhibitors of glucosylceramide synthase. Kidney Int 2000a;57:446-54
Abe A, Gregory S, Lee L, Killen PD, Brady RO, Kulkarni A et al. Reduction of globotriaosylceramide in Fabry disease mice by substrate deprivation. J Clin Invest 2000b;105:1563-71
Altarescu G, Elstein D. Coexistence of Fabry disease and Crohn's disease: a case report. Inflamm Bowel Dis 2005;11:87-8
Altarescu G, Moore DF, Pursley R, Campia U, Goldstein S, Bryant M et al. Enhanced endothelium-dependent vasodilation in Fabry disease. Stroke 2001;32:1559-62
Amann-Vesti BR, Gitzelmann G, Widmer U, Bosshard NU, Steinmann B, Koppensteiner R. Severe lymphatic microangiopathy in Fabry disease. Lymphat Res Biol 2003;1:185-9
Anderson W. A case of angiokeratoma. Br J Dermatol 1898;18:113-17
Argoff CE, Barton NW, Brady RO, Ziessman HA. Gastrointestinal symptoms and delayed gastric emptying in Fabry's disease: response to metoclopramide. Nucl Med Commun 1998;19:887-91
Ashton-Prolla P, Tong B, Shabbeer J, Astrin KH, Eng CM, Desnick RJ. Fabry disease: twenty-two novel mutations in the а-galactosidase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozygotes. J Investig Med 2000;48:227-35
Ashwell G, Harford J. Carbohydrate-specific receptors of the liver. Annu Rev Biochem 1982;51:531-54
Baccaglini L, Schiffmann R, Brennan MT, Lancaster HE Jr, Kulkarni AB, Brahim JS. Oral and craniofacial findings in Fabry's disease: a report of13 patients. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2001;92:415-19
Baehner F, Kampmann C, Whybra C, Miebach E, Wiethoff CM, Beck M. Enzyme replacement therapy in heterozygous females with Fabry disease: results of a phase IIIB study. J InheritMetabDis 2003;26:617-27
Bagdade JD, Parker F, Ways PO, Morgan TE, Lagunoff D, Eidelman S. Fabry's disease. A correlative clinical, morphologic, and biochemical study. Lab Invest 1968;18:681-8
Banikazemi M, Ullman T, Desnick RJ. Gastrointestinal manifestations of Fabry disease: clinical response to enzyme replacement therapy. Mol Genet Metab 2005;85:255-9
Banks DE, Milutinovic J, Desnick RJ, Grabowski GA, Lapp NL, Boehlecke BA. Silicon nephropathy mimicking Fabry's disease. Am J Nephrol 1983;3:279-84
Beck M. Demographics of FOS – the Fabry Outcome Survey. In: Mehta A, Beck M, Sunder-Plassmann G, editors. Fabry disease: perspectives from 5 years of FOS. Oxford: Oxford PharmaGenesis Ltd; 2006: p. 155-61
Beck M, Ricci R, Widmer U, Dehout F, de Lorenzo AG, Kampmann C et al. Fabry disease: overall effects of agalsidase alfa treatment. Eur J Clin Invest 2004;34:838-44
Beck M, Ries M. Fabry disease: clinical manifestations, diagnosis and therapy. Oxford: OCC Europe Ltd; 2001
Bekri S, Enica A, Ghafari T, Plaza G, Champenois I, Choukroun G et al. Fabry disease in patients with end-stage renal failure: the potential benefits of screening. Nephron Clin Pract 2005;101:c33-38
Bennett RL, Hart KA, O'Rourke E, Barranger JA, Johnson J, MacDermot KD et al. Fabry disease in genetic counseling practice: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2002;11:121-46
Bernstein HS, Bishop DF, Astrin KH, Kornreich R, Eng CM, Sakuraba H et al. Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the а-galactosidase gene. J Clin Invest 1989;83:1390-9
Beutler E, Kuhl W. Biochemical and electrophoretic studies of а-galactosidase in normal man, in patients with Fabry's disease, and in Equidae. Am J Hum Genet 1972;24:237-49
Bishop DF, Kornreich R, Desnick RJ. Structural organization of the human а-galactosidase A gene: further evidence for the absence of a 3' untranslated region. Proc Natl Acad Sci USA 1988;85:3903-7