Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Дыхательные нарушения

Эпителиальные клетки воздухоносных путей при БФ также накапливают гликосфинголипиды (Rosenberg et al., 1980). Обструкция верхних дыхательных путей является поздним осложнением БФ и может быть очень тяжелой (Kariman et al., 1978). В двух исследованиях, изучающих функции дыхательных путей у пациентов с диспноэ было показано, что у больных снижается объем форсированного выдоха в 1 секунду (ФОВД увеличивается функциональна остаточная емкость легких или уменьшается диффузионная емкость оксида углерода (Brown et al., 1997; Rosenberg et al., 1980). У курильщиков с БФ наблюдается более выраженная обструкция дыхательных путей по сравнению с обычными курильщиками в популяции, и чаще отмечаются рекурентные инфекции дыхательных путей (Rosenberg et al., 1980). Обструкция дыхательных путей более ярко выражена у пожилых пациентов с БФ (Brown et al., 1997).