Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Кожные проявления

В нескольких исследованиях было показано снижение уровня Gb3 в коже на фоне ФЗТ (Eng et al., 2001; Eto et al., 2005; Thurberg et al., 2004). Однако ни в одном из исследований не было выявлено изменений в выраженности и распространенности ангиокератом. В последних исследованиях Richfield et al. (2005), у 3 пациентов наблюдалось изменения черт лица (снижение степени огрубления) через 6-12 месяцев после начала лечения.