Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Гипогидроз / гипергидроз

У пациентов с БФ часто встречается снижение или полное отсутствие потоотделения. В некоторых случаях наблюдается повышенное потоотделение. Эти изменения связаны с накоплением Gb3 в потовых железах и в стенках кровоснабжающих их сосудов. Хотя прямой взаимосвязи не установлено, но гипогидроз наблюдается у большинства пациентов с нейропатическими болями (Schiffmann & Scott, 2002). В результате нарушения потоотделения и нейропатических болей, у детей и подростков снижается переносимость физических нагрузок (Ries et al., 2003b; Ries et al., 2005). В жаркую погоду больные особенно часто предъявляют жалобы на головокружение, головную боль, тошноту, диспноэ, у некоторых больных может развиваться утрата сознания (Shelley et al., 1995). Снижение потоотделения часто сочетается со снижением слезоотделения и саливации (Gable et al., 1982).