Болезнь «кленового сиропа»
Что такое Лейциноз (болезнь кленового сиропа)
Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease (MSUD), рус. БМКС, другое название заболевания – лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) – это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, вызванное нарушением метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Свое название, заболевание получило от специфического сладкого запаха мочи у больных младенцев.
Болезнь мочи кленового сиропа поражает примерно 1 человека с 180000 новорожденных. При распространении этого заболевания большое значение имеет эффект основателя. Чаще болезнь встречается среди детей амишей, меннонитов и евреев.