Пациентам и родственникам
Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.
Значительную трудность составляет и то, что орфанные заболевания в подавляющем большинстве являются хроническими.
По целому ряду редких болезней имеются зарегистрированные в стране лекарственные препараты и специализированные продукты питания.
В профилактике орфанных заболеваний большая роль отводится пренатальной диагностике, которая позволяет уже в первом триместре беременности выявить патологии у будущего ребенка. Ранняя диагностика, вопросы лечения редких заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений.
Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение.
В настоящее время наибольшее число «лекарств-сирот» используют для лечения гемобластозов и рака (острые лимфобластные лейкозы, промиелоцитарные лейкемии, хронический миелолейкоз; рак почки, надпочечников, пищевода; неходжкинская лимфома, семейный аденоматоз кишечника и т. д.).
На втором месте по применению этих препаратов находится группа наследственных заболеваний - акромегалия, болезнь Фабри, гипераммониемия, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I, II, IV типа и др.
Третье место занимают тяжелые врожденные и наследственные заболевания центральной нервной системы, в первую очередь миоклоническая эпилепсия (синдром Драветса), эпилепсия Леннокса, катаплексия с нарколепсией у взрослых, хронический болевой синдром, резистентный к анальгетикам.