Диагностические центры
Медицинские специализированные центры
ФГБУ Эндокринологический научный центр
Россия
Медико-Генетический Научный Центр РАМН
Россия
Профессиональная Служба по редким нозологиям Формулярного комитета РАМН
Россия
Научный Центр Здоровья Детей РАМН
Россия
Институт Иммунологии ФМБА (Наследственный Ангионевротический Отек)
Россия
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка»
Россия
Лаборатория наследственных болезней обмена веществ
Россия
Общественные и пациентские организации
СПИПОРЗ "Союз Пациентов и Пациентских Организаций по Редким Заболеваниям"
Росссия
Национальная Ассоциация организаций больных редкими заболеваниями «Генетика»
Россия
Национальная пациентская организация помощи больным, страдающим лимфедемой АНО "ЛИМФА"
Россия
Всероссийский Союз обществ пациентов
Россия
Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом»
Россия
Региональная общественная организация Московской области "Помощь больным муковисцидозом"
Россия
ГАООРДИ (Санкт-Петербургская ассоциация общественных объединений родителей детей-инвалидов)
Санкт-Петербург
Европа
Сайт о детях больных терозинемией
Россия
База данных по редким заболеваниям
Россия
Диагностические центры
Сайт содержит обширную базу данных генетических, диагностических и клинических данных
США
National Organisation for Rare Disorders
США
Благотворительная организация – помощь больным галактоземией
США
США
National Niemann-Pick Disease Foundation
США
Лаборатория скрининга новорожденных
США
For people with intellectual and developmental disabilities
США
European registry and network for Intoxication type Metabolic Diseases
Европейский реестр пациентов
медицинские центры, участвующие в программе
Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Германия
Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Германия
ORDR Office of Rare Diseases Research
Великобритания
National Information Centre for Metabolic Diseases
Великобритания
The Murdoch Childrens Research Institute, Royal Children's Hospital Melbourne
Австралия
Медицинский Центр Эразмуса в Роттердаме
Нидерланды