Сообщество
В России сегодня существует проблема не только в лечении, но и в диагностике орфанных заболеваний. «Мы сегодня говорим не только о лекарственных, но и о нелекарственных технологиях, так как необходимо диагностировать прежде заболевание, а потом лечить», – подчеркнул президент МОООФИ. По словам Павла Воробьева, пока комплексное обследование на редкие заболевания можно пройти только в Москве и Петербурге. Есть несколько диагностических центров в регионах, но они выявляют только отдельные болезни.
«Вовремя поставленный диагноз может избавить от дальнейших серьезных последствий», – отмечает главный медицинский генетик Минздравсоцразвития РФ Петр Новиков. Так, если в первый месяц после рождения у ребенка выявить и начать лечить фенилкетонурию, то можно предупредить развитие умственной отсталости, но при поздней диагностике – осложнений не избежать.
"Согласно экспертным данным, лишь 5% заболеваний в России диагностируется на ранней, 1-ой стадии, 10-12% – на 2-ой, порядка 60-70% – на 3-й. Все остальное – на 4-ой, терминальной. Очевидно, что сегодня мы должны думать о том, как повысить выявляемость. Это позволит не только спасти человеческие жизни, но и будет экономически целесообразно для государства. И тут очень важно понять, какие методы диагностики и лечения следует финансировать и развивать в первую очередь. И делать выводы надо исходя из реальной практики, в диалоге власти с экспертным сообществом и пациентскими организациями", – говорит Виталий Омельяновский, председатель Экспертного Совета по здравоохранению Комитета СФ по социальной политике и здравоохранению, директор НИИ клинико-экономической экспертизы и фармакоэкономики РГМУ им. Пирогова.
Ежегодно количество редких заболеваний увеличивается, ученые регистрируют новые патологические состояния, что связано с ухудшением экологии, мутацией генов, а также с повышением качества диагностики.
Для того, чтобы добиться успеха в диагностике и терапии орфанных заболеваний, экспертам необходимо работать в партнерстве с пациентами. Надо как можно более активно вовлекать пациентов с редкими заболеваниями и членов их семей в процессы создания методов диагностики, редких лекарств и технологий.
По мнению автора статьи, с теоретической точки зрения, никто из нас не застрахован в каких-либо изменениях в наследственности, которые с развитием персонализированной медицины приведут к тому, что для каждого индивидуума будут разрабатываться новые методы лечения, способные помочь впоследствии и другим людям с похожим генотипом.
Кира Апраксина