Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микеле)
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) – редкая форма приобретенной гемолитической анемии (1 случай на 500 000 населения), характеризуется комплеменТ3ависимым гемолизом, но в отличие от холодовой пароксизмальной гемоглобинурии на поверхности эритроцитов отсутствуют антитела.
Этиология и патогенез пароксизмальной ночной гемоглобинурии
Причиной повышенного разрушения эритроцитов является дефект мембраны эритроцитов, нейтрофилов, тромбоцитов, делающий клетки чувствительными к комплементу. Фиксация комплемента на эритроцитах повышается в кислой среде и при улучшении доступности комплемента в среде с низкой ионной концентрацией (сахарозной). In vivo активация комплемента с фиксацией Сз-компонента на эритроцитарной поверхности, сопровождающая лизисом эритроцитов, происходит главным образом альтернативным путем. Природа мембранного дефекта при ПНГ не выяснена, обнаружено снижение ацетилхолинэстеразной активности эритроцита и повышение пероксидации мембранных липидов. Имеются две отдельные популяции эритроцитов – патологическая и нормальная. Наименее стойкими оказываются ретикулоциты (самые устойчивые клетки у здорового человека), что свидетельствует о недоживании патологической популяции эритроцитов до созревания, в то же время созревшие (более старые) эритроциты принадлежат к здоровой популяцииклеток. Поскольку подобным мембранным дефектом обладают наряду с эритроцитами также лейкоциты и тромбоциты, то предполагают существование аномального клона клеток, образовавшегося вследствие соматической мутации.