Изовалериановая ацидемия

Изовалериановая ацидемия – это наследственное метаболическое расстройство, которое характеризуется дефицитом фермента дегидрогеназы. Расстройство возникает в острой и хронической интермиттирующей форме. В острой форме у человека возникает рвота, отказ от еды, апатия. При лечении и низкобелковой диете пациент может жить почти нормальной жизнью.

Симптомами заболевания являются запах сыра у выдыхаемого воздуха и жидкостей организма, рвота, ацидоз и даже кома; последняя может возникнуть при избыточном потреблении белка или как следствие присоединившегося инфекционного заболевания. В трех известных случаях наблюдалась умеренная задержка умственного развития. Причиной болезни является недостаточность изовалерил-CoA-дегидрогеназы. Накапливающийся в результате изовалерил-CoA гидролизуется, образующийся изовалерат, выделяется в составе мочи и пота.