Мукополисахаридоз, тип II

(синдром Хантера)

Синдром Хантера – наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках.

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный (т.е. поражение встречается только у мальчиков).

03.06.2013

Случай мукополисахаридоза II типа у ребенка 3 лет