Случай мукополисахаридоза II типа у ребенка 3 лет
Ж.А.Безлер, С. Э.Загорский, Е.А.Баранаева, С.Э.Зыль
Белорусский государственный медицинский университет УЗ «3-я городская детская клиническая больница», г.Минск
Ряд наследственных болезней обмена веществ, обусловленных генными мутациями, являются редкими, но тяжелыми инвалидизирующими болезнями. К особенностям их клинической картины относятся многообразие проявлений, вовлечение в патологический процесс многих органов и систем, разный возраст начала болезни, с чем и связаны трудности в диагностике этих заболеваний. В то же время только ранняя диагностика и своевременно начатый комплекс терапевтических мероприятий, в том числе и ферментозаместительная терапия, позволяют стабилизировать основной патологический процесс, способствуют успешной социальной адаптации больных, улучшают качество и увеличивают продолжительность жизни пациентов.
В настоящее время известно более 40 лизосомных болезней накопления, среди которых наиболее частыми в педиатрической практике являются мукополисахаридозы (МПС). В основе МПС лежат дефекты лизосомальных гидролаз - ферментов, участвующих в расщеплении кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов), приводящие к внутриклеточному накоплению продуктов распада в лизосомах. Выделяют семь типов мукополисахаридозов, среди которых существуют несколько подтипов [1,2].
Мукополисахаридоз II типа, известный также как синдром Хантера, был впервые описан канадским врачом Charles A. Hunter в 1917 г. В генезе заболевания лежит наследственное уменьшение количества и/или активности фермента идуронат-2- сульфатазы (iduronate-2-sulfatase - I2S), одного из ферментов гидролиза важных компонентов соединительной ткани дерматан и гепаран сульфата [11]. Накопление дерматан и гепаран сульфата в лизосомах всех клеток приводит к токсическому эффекту, вызывающему воспалительную реакцию во всех органах- мишенях, где вышеуказанные мукополисахариды играют важную структурную роль (коже, сухожилиях, кровеносных сосудах, сердечных клапанах и дыхательных путях). Воспаление реализуется путем активации фактора некроза опухоли и апоптоза клеток [7,10].
Ген идуронат-2-сульфатазы (IDS) локализуется на Х - хромосоме человека (Xq28) и включает 9 экзонов и 8 интронов. В настоящее время описано более 300 мутаций IDS [7,8,14].
