МПС II типа наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, болеют обычно только мальчики, девочки являются здоровыми носителями патологического гена. Распространенность заболевания колеблется в пределах 1:100 000 и 1:170 000 родившихся мальчиков [4].
Как и другие мукополисахаридозы, синдром Хантера является клинически гетерогенным заболеванием [2,11,15]. Первые симптомы заболевания могут появиться, как на первом году жизни, так и в более старшем возрасте, но чаще всего в возрасте 2-4 года. При этом возможно быстрое или медленное прогрессирование болезни с развитием задержки роста, умеренных деформаций скелета и суставов, дисморфических черт лица, обструкции верхних
дыхательных путей и рецидивирующих отитов. При тяжелых формах МПС II поражается ЦНС (вариант IIA), прогрессирует умственная отсталость, больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели. При «мягких» формах МПС II (вариант IIB) умственное развитие, как правило, не страдает, однако возможно развитие гидроцефалии, эпилепсии, наблюдаются изменения психики. Для взрослых больных с МПС II типа характерен, так называемый, туннельный синдром карпальной области, при котором возникают постоянная боль и дискомфорт в запястьях, ослабление и онемение рук, особенно ладоней [16].
Клинические проявления при МПС II типа могут быть разделены посистемно. Симптомы, связанные с ЛОР-органами и дыхательной системой [13], обусловлены накоплением гликозаминогликанов в носоглотке и по ходу дыхательных путей, что клинически проявляется рецидивирующим и хроническим ринитом. Происходит также увеличение глоточных и небных миндалин, сужение трахеи и бронхов, утолщение голосовых связок и увеличение языка, что способствует обструкции верхних дыхательных путей. Голос становится хриплым, низким. Частым осложнением болезни является кондуктивная и нейросенсорная тугоухость. Кроме того, обструкция верхних дыхательных путей может сочетаться с рестриктивными заболеваниями легких, течение которых отягощают малые размеры грудной клетки и деформация скелета [9].
Сердечные проявления чаще связаны не только с аномальным накоплением дерматан и гепаран сульфата в сердце и кровеносных сосудах, но и возникают вторично, на фоне поражения легких и хронической гипоксии [6]. В связи с прогрессирующей дегенерацией клапанов сердца развиваются стеноз и/или недостаточность преимущественно митрального и аортального клапанов, но не исключается и вовлечение в патологический процесс всех клапанов. При ультразвуковом исследовании сердца у большинства больных определяется регургитация на различных клапанах.
