Лечение предусматривает специфическую и симптоматическую терапию [5,12,14]. Специфическое лечение направлено на ликвидацию ферментативного дефицита IDS. Современный подход в этом направлении обеспечивают два метода: пересадка стволовых гемопоэтических клеток и заместительная ферментативная терапия (рекомбинантной человеческой идуронат-2- сульфатазой, препарат «Elaprase» в дозе 0,5 мг/кг еженедельно) [4,10]. Разрабатываются также методы генной терапии.
Прогноз. При быстром прогрессировании болезни с вовлечением ЦНС больные обычно погибают в возрасте 10-15 лет, при «мягких» формах МПС II типа - продолжительность жизни может составить 50 и более лет при соответствующем лечении. [2,15].
Приводим случай из клинической практики
Под нашим наблюдением находился мальчик В., 3 года, который поступил в неврологическое отделение 3-ей детской клинической больницы г.Минска с диагнозом: последствия раннего органического поражения центральной нервной системы с целью уточнения диагноза, т.к. ребенку планировалось оперативное лечение аденоидов 3 степени под общей анестезией. Мама ребенка предъявляла жалобы на неуверенную походку у ребенка, деформацию и ограничение подвижности в коленных суставах, а также появившийся два месяца назад гипертрихоз на спине, плечах и руках.
При общем осмотре ребенка отмечалась макроцефалия, лицевые дисморфии: увеличенные лобные бугры, плоская переносица, коротка спинка носа, толстые губы, гиперплазия десен, макроглоссия (со слов мамы, более грубые черты лица стали заметны после 2-х лет жизни); короткая шея, со стороны позвоночника - кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, бочкообразная грудная клетка, тугоподвижность и ограничение объема движений в плечевых, лучезапястных, локтевых, голеностопных, коленных суставах, контрактуры лучезапястных и голеностопных суставов; умеренно выраженный гипертрихоз на спине, конечностях. Обращали на себя внимание заложенность носа, шумное дыхание, обусловленные аденоидными вегетациями III степени. Живот увеличен в объеме. При пальпации выявлено увеличение печени (+5 см от реберной дуги по среднеключичной линии) и селезенки (+3 см). Отмечались пупочная грыжа и водянка яичка справа. Физическое развитие среднее дисгармоничное с избытком массы тела 6% (масса 17 кг, рост 98см).
Из анамнеза известно: ребенок от 2-ой беременности, вторых срочных родов. У матери во время беременности отмечался кольпит, эрозия шейки матки, анемия беременной с 27 недель. Угрозы прерывания беременности не отмечалось. Роды в сроке 37 недель, ягодичное предлежание. Ребенок родился с массой 2990 г, длиной тела 49 см, окружностью головы 33 см, окружностью груди 31 см. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/8. Состояние при рождении оценено как средней тяжести; отмечались признаки морфофункциональной незрелости. На 2-ой день жизни ребенок переведен в РНПЦ «Мать и дитя» с диагнозом: синдром церебрального возбуждения; ранняя неонатальная желтуха; ГЭР; водянка яичек; группа риска по развитию патологии ЦНС, внутриутробной инфекции, анемии. В республиканском центре было проведено УЗИ головного мозга (заключение: перевентрикулярный отек и незрелость), Эхо-КГ (заключение: открытое овальное окно - 4 мм., митральная регургитация 0-1 ст., без изменений створок клапана, незначительное расширение левого желудочка; тенденция к снижению сократительной способности миокарда левого желудочка.
