Болезнь Нимана-Пика

Обычно проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется сочетанием неврологической симптоматики и гепатоспленомегалии. В начале болезни периодически появляется рвота, ребенок отказывается от пищи, увеличиваются печень и селезенка. Кожные покровы принимают серовато-желтый оттенок, ребенок отстает в психическом развитии, формируются спастические парезы, нарушается координация, развиваются глухота и слепота. При осмотре глазного дна в 20-30% случаев наблюдается симптом «вишневой косточки».

03.06.2013

Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств

03.06.2013

Болезнь Нимана-Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз)