Болезнь Нимана-Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз)

Г. Е. Руденская Е. Ю. Захарова Т. М. Букина Э. Ю. Волкова А. С. Козлов

Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. – 2008. – № 5. – С. 76-79

Болезнь Нимана-Пика (НП) – аутосомно-рецессивное заболевание из группы сфинголипидозов, имеющее несколько клинико-генетических типов. Ранее основными считались типы А (нейродегенеративное заболевание с ранним началом и быстрой гибелью больных) и В (висцеральное заболевание без поражения ЦНС), генетически связанные с геном сфингомиелиназы. В настоящее время наибольшее внимание привлекает тип С. Эта генетически самостоятельная болезнь вышла на первый план с развитием молекулярно-генетических методов. Оказалось, что она встречается гораздо чаще, чем считалось ранее. ДНК-анализ позволяет своевременно верифицировать диагноз у больных и проводить дородовую диагностику в отягощенных семьях. Биохимическая диагностика болезни НП типа С (НП-С) достаточно сложна и требует исследования культуры кожных фибробластов с проведением нагрузочных тестов.

В настоящей публикации представлены 2 собственных наблюдения и анализ соответствующей литературы с целью демонстрации особенностей клинической картины болезни НП-С и современных возможностей лабораторной диагностики.

Наблюдение 1.

Больной П. – житель Курской области обследован нами в 1995-1996 гг. в возрасте 8-9 лет. Родители русские, в кровном родстве не состоят; сестра больного здорова.

До 5 лет мальчик развивался без отклонений, был активен, подвижен. В 5 лет заметили иногда возникавшее изменение походки («шарканье»), которое сам мог исправить. В 6 лет присоединились гиперкинезы в виде сложных стереотипий – хватал себя за пятку, своеобразно вычурно поводил головой. Тогда же появились нечеткость речи и некоторая неустойчивость походки, снизился интеллект. Эти расстройства постепенно прогрессировали. В 8 лет пошел в школу, но через 2 мес начались эпилептические припадки; учиться не смог.

На момент обследования: ходит с опорой, неуверенно, плохо удерживает предметы; заторможен, спонтанной речи нет, понимание речи окружающих крайне ограничено, не контролирует тазовые функции; продолжаются ежедневные эпилептические припадки. Фенотип обычный. Осмотр затруднен (мальчик двигательно беспокоен, не выполняет инструкций).