Болезнь Нимана-Пика, тип С (ювенильный дистонический липидоз)

03.06.2013

Специфичный симптом заболевания – вертикальный надъядерный офтальмопарез, связанный с поражением стволовых нейронов. Именно этот признак, обычно не звучащий в жалобах и требующий прицельного выявления, позволил предположить наличие болезни НП-C у больной Е.; этот признак у больного П. был оценен только как вероятный.

Вертикальный офтальмопарез особенно типичен для ювенильной формы, но не является ни облигатным 4, ни патогномоничным признаком: он возможен также при ганглиозидозе GM2, митохондриальных болезнях, некоторых органических ацидуриях, гепатолентикулярной дегенерации, хорее Гентингтона, акантоцитозе и поражениях ствола негенетической природы 23. Еще один специфичный симптом (отсутствующий у наших больных) – катаплексия, как правило, провоцируемая смехом (геластическая); степень ее различна – от легких «клевков» головой до атонических падений, осложняющихся травмами; этот признак также связан с поражением ствола и более характерен для поздних стадий болезни. Возможна эпилепсия с припадками разного характера, как в обоих наших наблюдениях. Редкий симптом – демиелинизирующая полинейропатия 28. Гепатоспленомегалия при болезни НП-C выражена по-разному; нередко она имеет легкую или умеренную степень (как у наших больных), может уменьшаться со временем, а у 10% больных вообще отсутствует.

В подростковом возрасте наступает психическая и двигательная инвалидизация, развиваются дисфагия, расстройства дыхания, больные умирают в конце второго – на третьем десятилетии жизни (иногда раньше, как в первом нашем наблюдении), обычно от легочных осложнений.

Наряду с «классической» ювенильной существуют атипичные формы, к которым относят как очень ранние, так и поздние (с началом после 18 лет). Последние не столь редки: например, из 52 больных НП-C, лечившихся в клинике Мэйо (США) в 1976-2000 гг., у 5 было начало во взрослом возрасте 13. При поздней развившейся болезни НП-C на первый план выходят психические и когнитивные расстройства. Они часто являются начальными признаками болезни и могут долго доминировать в клинической картине, маскируя другие симптомы 1, 13, 22, что иногда дает основание предположить шизофрению 22, 24. Психические расстройства могут быть ведущими и при подростковых формах. Так, была описана 2 16-летняя девушка, тяжелый психоз у которой маскировал слабо выраженные когнитивные и неврологические расстройства, а данные магнитно-резонансной томографии соответствовали норме. Что касается неврологических симптомов поздней болезни НП-C, то наиболее часты атаксия (статическая и динамическая), дизартрия; вертикальная офтальмоплегия и дистония наблюдаются реже, чем при ювенильной форме (и не в начале болезни), еще менее типичны пирамидные и бульбарные расстройства, эпилепсия; спленомегалия имеется у 50% больных, гепатомегалия – всего у 10-15% 9, 11, 16, 19, 21, 22. Описан поздний вариант болезни НП-C с картиной рассеянного склероза 4. Есть отдельные наблюдения многолетней изолированной спленомегалии: порой только гистологическое исследование селезенки после спленэктомии заставляет допустить возможность развития болезни НП-С 5, 10, однако, как правило, даже если в начале болезни неврологические и психические расстройства отсутствуют, со временем они появляются 12.







Гостевая книга, нет комментариев




ВНИМАНИЕ: все комментарии от незарегистрированных пользователей размещаются после проверки!