При обеих генетических формах, особенно при болезни НП-C 2-го типа, выявлены гено- фенотипические корреляции: связь клинической картины и биохимических параметров с видом мутации 6, 12, 14, 17, 18, 26. «Неблагоприятной», в частности, является мутация Glu20Stop, что объясняет более высокую долю тяжелых случаев.

Многочисленные попытки медикаментозного и диетического воздействия на липидный обмен, а также трансплантации костного мозга иøили печени при болезни НП-C не привели к успеху 12, 19. Однако в последнее время появились данные о положительном эффекте препарата миглюстат как у отдельных больных 3, так и в контролируемых испытаниях 19. Этот некоммерческий пока препарат, первоначально созданный для лечения болезни Гоше, ингибирует гликозилцерамидсинтазу – фермент, который катализирует первую стадию синтеза гликосфинголипидов и тем самым может препятствовать их накоплению. Важным достоинством миглюстата является способность проникать через гематоэнцефалический барьер.

Терапевтические перспективы повышают важность своевременной диагностики болезни НП-C, в основе которой должна лежать клиническая настороженность неврологов, педиатров, психиатров, терапевтов, генетиков и других специалистов, в чье поле зрения могут попадать больные с рассматриваемым заболеванием.