Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

БОЛЕЗНЬ ФАБРИ

Клинические проявления, диагностика и лечение

М. Бек

Предисловие

В 60 годы, будучи студентом медиком, я заинтересовался статьями, опубликованными в American Journal of Medicine под заголовком "Angiokeratoma corporis diffusum universale" («Диффузная ангиокератома туловища»). Может, благодаря своему длинному названию на латыни, или потому что они были посвящены мультисистемному заболеванию с определенным типом наследования, эти статьи надолго запечатлелись в моей памяти. Конечно в большой степени, они запомнились мне как яркий медицинский случай, нежели чем состояние, которое следует учитывать при дифференциальной диагностике. Через 12 лет после публикации первого случая этого заболевания в США, доктор Р. О. Брэди показал, что это заболевание, которое теперь известно как болезнь Фабри, относится к болезням накопления липидов и обусловлено недостаточностью одного из ферментов лизосом – церамидтригексозидазы (альфа-галактозидазы А). Мне посчастливилось работать в лаборатории Р. О. Брэди и участвовать в исследованиях по разработке подходов к лечению этой болезни. После открытия первичного биохимического дефекта при болезни Фабри последовал целый шквал публикаций, посвященных новым случаем этого заболевания. Но интерес к болезни Фабри значительно возрос после 2001 года, когда был показан терапевтический эффект ферментной заместительной терапии – после 2001 года по данным базы данных PubMed, вышло более 700 статей, посвященных болезни Фабри.

Болезнь Фабри заслуживает внимания всех врачей, вне зависимости от их специальности – педиатров, терапевтов, врачей общей практики, врачей-лаборантов. Болезнь Фабри – мультисистемное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода. Любая ткань, любой орган и система органов может быть вовлечена в патологический процесс, поэтому необходимо знать обо всех аспектах клинических проявлений этого чрезвычайно разнообразного заболевания. Кроме того, чем раньше установлен диагноз и раньше начато специфическое лечение, тем большего улучшения качества жизни пациента можно ожидать.

Профессор М. Бек – выдающийся ученый и врач, который руководит большим коллективом в госпитале детских болезней в Майнце. Ими многое сделано для накопления знаний о болезни Фабри. В этом иллюстрированном издании представлена информация о международной базе данных по этому заболеванию (FOS), приведены объяснения различных подходов к лечению болезни, ожидаемого эффекта терапии и уделено внимание тем аспектам заболевания, про которые известно пока недостаточно. Например, почему Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется и у женщин, как объясняется внутрисемейный клинический полиморфизм, какова природа накапливаемого биологического материала в стенках левого желудочка сердца, и почему негидролизованный субстрат находят в определенных группах нервных клеток.

Если благодаря этому изданию будет выявлено больше больных с этой патологией на ранней стадии болезни, и они получат специфическое лечение до развития тяжелой кардиомиопатии, почечной недостаточности и инсультов, значит, это издание полностью себя оправдало.

Профессор Эдвин Колоди

Отделение неврологии (генетики) Медицинского центра Университета Нью-Йорка, США

12.08.2013

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри

09.08.2013

Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика

03.06.2013

Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?