- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
Клинические проявления, диагностика и лечение
М. Бек
Предисловие
В 60 годы, будучи студентом медиком, я заинтересовался статьями, опубликованными в American Journal of Medicine под заголовком "Angiokeratoma corporis diffusum universale" («Диффузная ангиокератома туловища»). Может, благодаря своему длинному названию на латыни, или потому что они были посвящены мультисистемному заболеванию с определенным типом наследования, эти статьи надолго запечатлелись в моей памяти. Конечно в большой степени, они запомнились мне как яркий медицинский случай, нежели чем состояние, которое следует учитывать при дифференциальной диагностике. Через 12 лет после публикации первого случая этого заболевания в США, доктор Р. О. Брэди показал, что это заболевание, которое теперь известно как болезнь Фабри, относится к болезням накопления липидов и обусловлено недостаточностью одного из ферментов лизосом – церамидтригексозидазы (альфа-галактозидазы А). Мне посчастливилось работать в лаборатории Р. О. Брэди и участвовать в исследованиях по разработке подходов к лечению этой болезни. После открытия первичного биохимического дефекта при болезни Фабри последовал целый шквал публикаций, посвященных новым случаем этого заболевания. Но интерес к болезни Фабри значительно возрос после 2001 года, когда был показан терапевтический эффект ферментной заместительной терапии – после 2001 года по данным базы данных PubMed, вышло более 700 статей, посвященных болезни Фабри.
Болезнь Фабри заслуживает внимания всех врачей, вне зависимости от их специальности – педиатров, терапевтов, врачей общей практики, врачей-лаборантов. Болезнь Фабри – мультисистемное заболевание, требующее мультидисциплинарного подхода. Любая ткань, любой орган и система органов может быть вовлечена в патологический процесс, поэтому необходимо знать обо всех аспектах клинических проявлений этого чрезвычайно разнообразного заболевания. Кроме того, чем раньше установлен диагноз и раньше начато специфическое лечение, тем большего улучшения качества жизни пациента можно ожидать.
Профессор М. Бек – выдающийся ученый и врач, который руководит большим коллективом в госпитале детских болезней в Майнце. Ими многое сделано для накопления знаний о болезни Фабри. В этом иллюстрированном издании представлена информация о международной базе данных по этому заболеванию (FOS), приведены объяснения различных подходов к лечению болезни, ожидаемого эффекта терапии и уделено внимание тем аспектам заболевания, про которые известно пока недостаточно. Например, почему Х-сцепленное рецессивное заболевание проявляется и у женщин, как объясняется внутрисемейный клинический полиморфизм, какова природа накапливаемого биологического материала в стенках левого желудочка сердца, и почему негидролизованный субстрат находят в определенных группах нервных клеток.
Если благодаря этому изданию будет выявлено больше больных с этой патологией на ранней стадии болезни, и они получат специфическое лечение до развития тяжелой кардиомиопатии, почечной недостаточности и инсультов, значит, это издание полностью себя оправдало.
Профессор Эдвин Колоди
Отделение неврологии (генетики) Медицинского центра Университета Нью-Йорка, США