Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Желудочно-кишечные расстройства

Желудочно-кишечные расстройства встречаются в 50-70% случаях при БФ (MacDermot et al., 2001a; MacDermot et al., 2001b). У гетерозиготных женщин могут отмечаться такие же серьезные симптомы как у мужчин, хотя в большинстве случаях заболевание прогрессирует медленнее (Metha et al., 2004). Общими гастроинтестинальными симптомами являются диарея, снижение перистальтики кишечника в сочетании со схваткообразными болями в животе (Dehout et al., 2004; Keshav, 2006). Пациенты предъявляют жалобы на диарею, метеоризмы, позывы к частым мочеиспусканиям и вздутие живота вследствие скопления газов в кишечнике. После приема пищи могут возникать тошнота, рвота, ощущение быстрого насыщения и боли в эпигастральной области. Выше указанные симптомы часто приводят к снижению аппетита и уменьшению частоты приемов пищи в сутки. У таких пациентов возникает дефицит массы тела и гипотрофия. У многих пациентов эпизоды диареи сменяются периодами нормального стула или запорами; указанные противоположные симптомы объясняют синдромом раздраженного кишечника, боли в животе и вздутие, появляющиеся после приема пищи (Cremonini & Talley, 2005). Назначение церукала (метоклопрамида) при БФ улучшает перистальтику (Argoff et al., 1998). Более редкими желудочно-кишечными симптомами являются анорексия, ахалазия, дивертикулез тощей кишки с перфорацией, кровавая рвота (гематомезис) с эктазией пищевода (Friedman et al., 1984; Neils & Jacobs, 1989; Okano et al., 2001; Roberts & Gilmore 1984). Иногда встречается недостаточность поджелудочной железы (Wherret & Hakomori, 1973). При рентгенографии обнаруживают морфологические изменения в толстой и тонкой кишке, включающие сглаживания гаустр (Rowo et al., 1974). У некоторых пациентов, в результате частых запоров развивается геморрой.

Патогенез желудочно-кишечных симптомов остается до конца не выясненным, одним из механизмов считается накопление Gb3 в нейронах подслизистых и мышечных нервных сплетениях, приводящее к тонкокишечной нейропатии. Gb3 также накапливаются в гладкой мускулатуре кишечника, что является причиной развития миопатии кишечника, или сочетанию миопатии и нейропатии (Friedman et al., 1984; Jack et al., 1991). Снижение массы тела при БФ возникает в результате мальабсорбции, которая является следствием накопления гликосфинголипидов в тонком кишечнике, диареи и ухудшении моторики кишечника, обусловлеными накоплением жиров в ганглиях вегетативной нервной системы.