Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Почечная патология

ФЗТ приводит к улучшению функции почек, что было продемонстрировано Schiffmann и коллегами. Авторами было показано, достоверное улучшение клиренса по эндогенному креатинину у пациентов, получающих ФЗТ в течение 6 месяцев, по сравнению с группой, получающей плацебо за тот же период времени (изменение, + 2.1 (SE, 3.4) против -16.1 (SE, 6.2) мл/мин/1.73 м2; p<0.02) (Schiffmann et al., 2001). Другие исследования неоднократно подтверждали данное наблюдение по стабилизации или улучшению функции почек у некоторых групп пациентов (Baehner et al., 2003; Beck et al., 2004; Dehout et al., 2003; Mignani et al., 2004; Schiffmann et al., 2006; Wilcox et al., 2004). Последние данные, по лечению детей в течение 6 месяцев показали, что функция почек остается в пределах нормы и не ухудшается в период лечения (Ries et al., 2006). Результаты анализа данных FOS показывают, что у пациентов со средней или умеренной снижением CFR по отношению к базовой (60-89 мл/мин,
11 стадия почечной недостаточности) происходит значительное улучшение CFR в течении 12 месяцев после лечения (Dehout et al.,2003). Сведения полученные из базы данных FOS за 2 года лечения подтверждают это наблюдение, показано, что функция почек, которая оценивалась по CFR стабилизируется у больных со II и III стадией почечной недостаточности (30-89 мл/мин/1,73м2) (Beck et al.,2004). У пациентов 26 с I (>90мл/мин) и II стадией почечной недостаточности за период продолжительного наблюдения (36-56 месяцев) функция почек оставалась стабильной на фоне ФЗТ (Schiffmann et al., 2006), (рис. 24). В то время как у больных с III стадией почечной недостаточности происходило ухудшение функции почек примерно на 5,2 мл/мин/1,73м2 в год. Однако это ухудшение на много меньше, чем у больных не получающих ФЗТ той же возрастной группы и со сходными начальными показателями CFR (снижение на 12,2 мл/мин/1,73м2 в год) за период 4,0-4,5 лет (Branton et al., 2002). Вероятно, что на определенных стадиях процесса уже невозможно восстановить функцию почек, что указывает на необходимость раннего начала ФЗТ.

Рис. 24. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа

Рис. 24. Эффект ферментной заместительной терапии агалзидазой альфа – стабилизация скорости фильтрации в клубочках у пациентов с I стадией почечной недостаточности (CFR ≥ 90 мл/мин), со II стадией почечной недостаточности (CFR 60-89мл/мин), с III стадией почечной недостаточности, более 4,5лет (CFR 30-59 мл/мин). Адаптировано с разрешения Schiffmann et al. (2006), European Renal Association-Eurpean Dialysis and transplant Association