Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Историческая справка

Болезнь Фабри (БФ) впервые была описана независимо двумя дерматологами из Германии и Англии (рис. 3). Джон Фабри (1860-1930) родился в Германии и изучал медицину в Боне. Он работал в Королевской клинике дерматовенерологических заболеваний (Konigliche Klinik fur Haut und Geschlechtskrankheiten) в Бонне 1886-1889. С апреля 1889 он возглавил отделение дерматологии в Дормунде.

Вильям Андерсон (1842-1900) родился в Лондоне и начал академическую карьеру учеником школы искусств. Он очень хотел заниматься медициной и поступил на работу в госпиталь Св. Томаса (St. Thomas hospital). Некоторое время он работал помощником хирурга, потом переехал в Японию и возглавил военно-морской медицинский колледж (Japanese Naval Medical College) в Токио. В 1880 году он вернулся в госпиталь Св. Томаса, в котором и продолжал свою медицинскую карьеру.

В 1898 году Фабри описал 13-летнего мальчика с нодулярной пурпурой, у которого впоследствии развилась альбуминурия. Он классифицировал данный случай как один из вариантов диффузной ангиокератомы (рис. 4). В этом же году Андерсон

описал 39-летнего мужчину с ангиокератомой, протеинурией, деформациями пальцев рук, варикозным расширением вен и лимфоотеком (рис. 5). Андерсон предположил наличие мультисистемного заболевания (Anderson, 1898). Более распространенное название болезни – болезнь Фабри, другой вариант названия – болезнь Андерсона-Фабри.

Рис. 3. (a) Джон Фабри (1860—1930) и его публикация, посвященная болезни Фабри; (б) Вильям Андерсон (1842—1900) и его статья

Рис. 3. (a) Джон Фабри (1860-1930) и его публикация, посвященная болезни Фабри; (б) Вильям Андерсон (1842-1900) и его статья

Рис. 4. Диффузная ангиокератома туловища (Angiokeratoma corporis diffusum.) Фотография сделана в 1915 году, прогрессирование кожных изменений с 1898 г. (Fabry, 1916)

Рис. 4. Диффузная ангиокератома туловища (Angiokeratoma corporis diffusum.) Фотография сделана в 1915 году, прогрессирование кожных изменений с 1898 г. (Fabry, 1916)

Рис. 5. Диффузная ангиокератома туловища (Angiokeratoma corporis diffusum.) Рисунок из работы Андерсона (1898)

Рис. 5. Диффузная ангиокератома туловища (Angiokeratoma corporis diffusum.) Рисунок из работы Андерсона (1898)

Дальнейшие публикации, посвященные этому заболеванию, в начале ХХ века также включали описание гипогидроза, акропарастезий и офтальмологических нарушений. В 1947 году Pompen et al. описали аномальные вакуоли в кровеносных сосудах и предположили, что заболевание относится к группе болезней накопления. В 1950 г. была определена природа накапливаемых соединений. Было показано, что они представляют собой жиры. В 1953 г. впервые подтвердили диагноз БФ при проведении биопсии кожи (Hornbostel & Scriba, 1953; Scriba, 1950). Затем Opitz с соавторами (Opitz and colleagues, 1965) в 1965 году описали тип наследования заболевания, хотя ранее Wise et al. (1962) также отмечали семейный характер болезни. Заболевание было отнесено к группе сфинголипидозов после определения Sweeley и Klionsky структуры накапливаемых жиров (Sweeley & Klionsky, 1963). В 1967 году Brady с соавторами открыли первичный биохимический дефект – недостаточность церамидтригексоздазы (названной позднее α-галактозидазой А). И в 1970 году Kint было показано значительное снижение активности этого фермента в тканях пациентов с БФ (Brady et al., 1967; Kint, 1970). В дальнейшем стало известно, что недостаточность α-галактозидазы А является причиной БФ, а недостаточность α-галактозидазы В – болезни Шиндлера (Dean et al., 1977; Schindler et al., 1989; Schram et al., 1977). В 1989 году ген α-галактзидазы А был секвенирован, что дало возможность с помощью генно-инженерных методов синтезировать данный фермент in vitro (Kornreich et al., 1989). Это привело к созданию фермент-заместительной терапии для БФ.