- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Сердечные нарушения
Частым симптомом при БФ является поражение сердца, в результате структурных и функциональных изменений в миокарде, проводящей системе и клапанах сердца (Kampmann et al.,2005; Linchart et al., 2001). Отложение Gb3 обнаруживают во всех структурах сердца: миокард, эндокард, эндотелий, проводящей системе сердца, и автономной нервной системе, которая регулирует сердечный ритм. Отложения Gb3 выявляют и в кровеносных сосудах легких (Smith et al.,1991), что дополнительно приводит к повышеной нагрузке на сердечную мышцу. Дебют заболевания может проявляться различными сердечными симптомами: стенокардией, диспноэ, болевым синдромом в области сердца, учащенным сердцебиением и синкопальными состояниями (таблица 2, рис. 14) (MacDermot et al., 2001a; MacDermot et al., 2001b).
Рис. 14. Типичная электрокардиограмма пациента с болезнью Фабри. Укорочение PR интервалов, гипертрофия левого желудочка и выраженная депрессия ST и инверсия T зубцов. Адаптировано с разрешения Linhart et al. (2006)
Таблица 2. Сердечные нарушения при болезни Фабри
| Симптомы | Причины возникновения |
| Диспноэ | Диастолическая дисфункция |
| ЛЖ | |
| Легочная гипертензия | |
| Аритмии | |
| Систолическая дисфункция | |
| ЛЖ (на поздних стадиях, встречается редко) | |
| Недостаточность клапанов с регургитацией | |
| Учащенное сердцебиение | Аритмии |
| Загрудинные боли | Гипертрофия ЛЖ |
| Ухудшение коронарного кровоснабжения | |
|
Обструктивные нарушения оттока крови из ЛЖ |
|
| Синкопальные состояния | Аритмии |
| Артериовентрикулярная блокада сердца третьей степени | |
| Обструктивные нарушения оттока крови из ЛЖ |
АВ – атриовентрикулярный; ЛЖ – левый желудочек. Данные предоставил Linhart et al., 2002 с разрешения Blackwell Publishing