Мукополисахаридоз, тип VI
(синдром Марото-Лами, болезнь Марото-Лами)
Мукополисахаридоз, тип VI – синонимы: недостаточность лизосомной М-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы, недостаточность арилсульфатаэы В, синдром Марото-Лами. Мукополисахаридоз, тип VI – аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны тяжёлые или лёгкие клинические симптомы. Сходен с синдромом Гурлер, но отличается от него сохранным интеллектом.
Код по МКБ-10
Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
Е76.2 Другие мукополисахаридозы.
Причины и патогенез
Мукополисахаридоз VI – аутосомно-рецессивное прогрессирующее заболевание, обусловленное мутациями в структурном гене лизосомной N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатаэы В) – фермента, принимающего участие в деградации дерматансульфата. Ген арилсульфатаэы В - ARSB - расположен на длинном плече хромосомы 5 - 5qll-ql3. У российских пациентов относительно часто встречается не описанная ранее мутация – R152W (27,8%).