Нарушения обмена гистидина

В основе заболевания лежит врожденный дефект фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин в уроканиновую кислоту.

Гистидин является незаменимой аминокислотой, которая обязательно должна входить в состав продуктов питания для детей раннего возраста. Минимальная суточная потребность в ней для детей раннего возраста составляет 16-34 мг/кг (по данным L. Holt, 1967). Обычно эта потребность покрывается за счет молочного питания, так как в 100 мл молока содержится примерно 30 мг гистидина, а суточное потребление 30-1000 мг этой аминокислоты в норме полностью утилизируется гистидазой. Однако при отсутствии или дефиците фермента это количество гистидина оказывает токсическое воздействие, поскольку в тканях накапливается имидазолпировиноградная, имидазолмолочная и имидазолуксусная кислоты, которые оказывают токсическое действие на центральную нервную систему. В крови повышается содержание гистидина.