Лечение болезни нарушения обмена гистидина
Патогенетическое лечение состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы. Рацион составляется из расчета минимальной потребности гистидина на 1 кг массы тела ребенка (в пределах 16-34 мг).
Лечение проводится под контролем содержания гистидина в крови – его максимальный уровень на фоне терапии не должен превышать 0,04-0,05 г/л. Необходимо достичь исчезновения из мочи недоокисленных продуктов гистидина (производных имидазолового ряда). Для вскармливания детей с гистидинемией может быть рекомендовано грудное молоко в сочетании со специально адаптированными смесями «Малютка» и «Малыш». В дополнение к молочному питанию в рацион следует включать фруктовые соки, пюре, безбелковый хлеб, кисели, говяжьи почки, треску, кукурузную муку, лук, картофель, растительное масло. Следует подчеркнуть, что продукты животного происхождения включаются в рацион строго под контролем содержания гистидина в крови.
После года в организме активно начинает синтезироваться гистидин, что необходимо учитывать при диетической коррекции. Успешность лечения обусловлена характером биохимического нарушения и во многом – степенью неврологических отклонений к моменту начала лечения.
Профилактика
Основана на выявлении гетерозиготных носителей патологического гена с помощью нагрузочных тестов и на ранней биохимической диагностике патологии, то есть выявлении биохимического дефекта до возникновения клинических симптомов. Последнее осуществляется с помощью программы тотальных скринирующих исследований.