Классическая фенилкетонурия

Информация о заболевании

Фенилкетонурия – тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы.

Этиология и патогенез

В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот. В крови и тканях значительно увеличивается содержание фвнилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Классическая фенилкетонурия – болезнь класса IV (Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ), входит в блок E70-E90 "Нарушения обмена веществ".

Номер класса:

Класс IV

Наименование класса:

Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

Номер блока:

E70-E90

Наименование блока:

Нарушения обмена веществ

Альтернативное название:

Фенилкетонурия

Код заболевания:

E70.0