Гомоцистинурия
Гомоцистинурия представляет собой генетически обусловленное нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В сыворотке крови и особенно моче людей, страдающих данным заболеванием, обнаруживается большое количество аминокислоты метионина, а также такого вещества, как гомоцистин (в норме не содержится в тканях и биологических жидкостях человека), и значительное снижение содержания аминокислоты цистина.
Изучение влияния высоких концентраций метионина и гомоцистина проводилось в экспериментах на животных, что выявило патологическое влияние избыточного количества этих веществ на организм. Таким образом, увеличение количества гомоцистина в сыворотке крови приводит к образованию очагов распада ткани в почках, селезенке, слизистой оболочке желудка, костной системе, сосудах и других органах. Повреждающее действие гомоцистина на внутреннюю оболочку артерий, с последующим скоплением на ней тромбоцитов (кровяных пластинок, принимающих участие в свертывании крови), было убедительно показано в опытах на бабуинах. Применение препаратов, обладающих способностью предотвращать образование тромбов, не приводит к восстановлению поврежденной внутренней оболочки кровеносных сосудов. Аналогичные изменения обнаружены у людей с гомоцистинурией при исследовании взятых от них при жизни участков различных тканей (печеночной, костной и др.). Известно, что вещество гомоцистин посредством активации большого количества химических превращений в организме человека способствует образованию тромбов в кровеносных сосудах. Одновременно с этим гомоцистин обладает плохой растворимостью и может оседать на патологически измененной внутренней оболочке кровеносных сосудов, тем самым также создавая условия для образования в них тромбов. При исследовании ткани мозга людей, погибших от тромбозов мозговых сосудов при гомоцистинурии, были также найдены участки распада ткани. Также гомоцистинурия практически всегда протекает с развитием остеопороза костной ткани. Поражение глаз при гомоцистинурии заключается в изменениях со стороны хрусталика и глазных мышц.