Лечение болезни гомоцистинурии
В лечении гомоцистинурии широко используются витаминные препараты. При некоторых формах заболевания достаточно хорошие результаты получены при лечении витамином B6. После применения относительно невысоких доз витамина B6 на четвертый день лечения исчезают характерные для гомоцистинурии расстройства обмена веществ: гомоцистин не определяется в сыворотке крови и моче, содержание аминокислоты метионина снижается до нормы, повышается уровень аминокислоты цистина. Но далеко не всегда при лечении такой формы гомоцистинурии удается ограничиться применением относительно небольших доз витамина В6. Нередко приходится прибегать к большим дозам препарата, а прием продолжать в течение нескольких недель. При устойчивой к такому методу лечения форме гомоцистинурии основным методом является диета, содержащая минимальное количество аминокислоты метионина. В основном это достигается за счет значительного ограничения белков животного происхождения. Предпочтение отдается продуктам с низким содержанием метионина, к которым относится коровье, козье и женское молоко, рис, апельсины, мандарины, морковь, свекла, картофель, зеленый горошек, помидоры, бананы, апельсиновый сок.
При лечении гомоцистинурии постоянно применяются также небольшие дозы мягкодействующих препаратов, препятствующих свертыванию крови, и формированию тромбов на внутренней поверхности кровеносных сосудов. К таким препаратам относится всем известная ацетилсалициловая кислота (аспирин), которая принимается ежедневно в низкой дозировке, определяемой врачом. Проводится также лечение, направленное на профилактику развития глаукомы или на ее устранение. Кроме того, при необходимости используются препараты, снижающие артериальное давление, оказывающие противовоспалительное действие, улучшающие деятельность головного мозга (ноотропы), а также защищающие печень (гепатопротекторы). По показаниям назначаются повторные курсы массажа и лечебной физкультуры, лазерная акупунктура и рефлексотерапия. Большое внимание уделяется лечению хронических очагов инфекции, решению вопросов о сроках оперативного лечения, а также санаторно-курортному лечению.
В последние годы особую актуальность приобретают вопросы динамического диспансерного наблюдения за детьми с гомоцистинурией, а также за их ближайшими родственниками. Целенаправленное наблюдение за больными детьми позволяет оптимизировать состояние их здоровья. При этом отмечается определенная положительная динамика в их физическом развитии (оно становится более гармоничным), выявляются некоторые улучшения в отношении нервно-психического состояния (активизация познавательной деятельности, улучшение слухоречевой памяти и произвольного внимания). Кроме того, обращает на себя внимание уменьшение числа часто болеющих детей и увеличение количества не болеющих в течение года. Постоянное диспансерное наблюдение за такими детьми способствует стабилизации основного патологического процесса, в пользу чего говорит улучшение состояния основных органов и систем организма.
Особое внимание уделяется также вопросам социальной адаптации и профессиональной ориентации. Все наблюдаемые дети дошкольного возраста должны посещать специализированные детские сады для слабовидящих детей либо находиться на индивидуальном домашнем режиме. По достижении ими школьного возраста необходимо обучение в специализированных вспомогательных школах.
Родителям детей, страдающих гомоцистинурией, рекомендуется регулярно принимать мягкодействующие препараты, препятствующие образованию тромбов в кровеносных сосудах (ацетилсалициловая кислота).