Клинические проявления и диагностика болезни гомоцистинурии
Нарушения
При гомоцистинурии первоначально возникает нарушение обмена серосодержащей аминокислоты метионина. В последующем происходит вовлечение в патологический процесс и других видов обмена веществ, что и является одной из причин развития всех проявлений данного заболевания, которые могут затрагивать совершенно различные органы и системы человеческого организма.
Проявления гомоцистинурии
Возможные проявления гомоцистинурии описаны многими исследователями. При этом обращается внимание на обширное разнообразие симптомов этого заболевания. Однако большинство авторов считает, что для гомоцистинурии характерно наличие своеобразного комплекса симптомов, который включает в себя умственную отсталость с формированием симптомов поражения нервной системы (проявления зависят от уровня поражения нервной системы), эктопию хрусталиков, деформации скелета, тромбоэмболию и поражение сердечно-сосудистой системы. Люди, страдающие гомоцистинурией, как правило, имеют высокий рост, худощавое телосложение. Для них характерны длинные тонкие конечности, удлинение пальцев кистей и стоп, вальгусное положение коленных суставов, различные искривления позвоночника, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, умеренно выраженный остеопороз костной системы. Из-за наличия остеопороза у лица с гомоцистинурией нередко возникают многочисленные переломы при незначительной травме. Наряду с этим, встречаются описания таких форм болезни, при которых изменения опорно-двигательного аппарата минимальны или отсутствуют вовсе.
Патология
Наиболее характерной патологией со стороны глаз при гомоцистинурии является подвывих хрусталика. При этом он, как правило, смещается книзу. Данная особенность имеет далеко не последнее значение при распознавании этого заболевания. Однако в некоторых случаях хрусталик может смещаться и в другом направлении. Вследствие смещения хрусталика зачастую происходит развитие вторичной глаукомы, которая отличается особенно злокачественным течением и нередко прогрессирует, несмотря на активное лечение и неоднократные хирургические вмешательства. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы у больных с гомоцистинурией встречаются часто и заключаются в нарушении обменных процессов в сердечной мышце и развитии тромбоэмболии в артериальных сосудах. Тромбоэмболии, как правило, возникают в молодом возрасте (до 30 лет) и заканчиваются летальным исходом. Наличием тромбов в сосудистом русле объясняется также появление симптомов поражения нервной системы (параличи и парезы) и умственной отсталости.
Нервно-психическая деятельность при гомоцистинурии отличается инертностью (слабая переключаемость внимания и низкая работоспособность), некритичным отношением к своим возможностям, недостаточной осведомленностью об окружающей среде, в мышлении таких людей преобладает определенная направленность. Речь обычно состоит из коротких фраз, нередко с проявлениями дизлалии. Мимика при этом заболевании, как правило, слабо развита, иногда появляется немотивированная улыбка. Коэффициент интеллектуального развития соответствует при этом 32-72 единицам (при норме 85-115 единиц).
Диагностика
Диагностика гомоцистинурии основана на данных о наличии аналогичного заболевания у братьев при отсутствии признаков заболевания у родителей больного человека, на совокупности симптомов (подвывих хрусталиков, вторичная глаукома, изменения опорно-двигательного аппарата, снижение интеллекта, гемипарезы). Неоценимую помощь в распознавании болезни оказывают методы лабораторной диагностики (биохимические, ферментные, рентгено-функциональные), которые проводятся в специализированных стационарах.