• Орфанные заболевания >
  • Болезнь Помпе >
    • История
    • Клинические проявления и диагностика
    • Лечение

---

Статьи и публикации

Болезнь Помпе

Болезнь Помпе относится к болезням накопления гликогена, гликогенозам II типа (кардиальный гликогеноз). Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием лизосомальных кислых альфа-1,4-глюкозидаз, что приводит к чрезмерному накоплению гликогена в лизосомах тканей.

Макроскопически выявляется утолщение стенок обоих желудочков при нормальном миокарде перегородок сердца.

Статьи и монографии