Болезнь Помпе

Болезнь Помпе относится к болезням накопления гликогена, гликогенозам II типа (кардиальный гликогеноз). Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся отсутствием лизосомальных кислых альфа-1,4-глюкозидаз, что приводит к чрезмерному накоплению гликогена в лизосомах тканей.

Макроскопически выявляется утолщение стенок обоих желудочков при нормальном миокарде перегородок сердца.

19.08.2013

Гликогеновая болезнь и сахарный диабет типа 1

03.06.2013

Трудности диагностики болезни Помпе у детей грудного возраста

03.06.2013

Завести детей, будучи больным болезнью Помпе