Клинические проявления и диагностика болезни Помпе

Клиническая картина

При рождении симптомы отмечаются у 25-30% больных. У младенцев уже с рождения выявляются симптомы угнетения ЦНС, плохая прибавка в весе. У них диагностируется большой язык, одутловатость лица, затрудненное дыхание, мышечная слабость, нарушение акта сосания. Сердце всегда увеличено в размерах. При аускультации может выслушиваться «мягкий» вариабельный систолический шум с максимумом на верхушке сердца. Пальпируется увеличенная печень. Постепенно развивается сердечная недостаточность, которая в большинстве случаев служит непосредственной причиной смерти.

Диагноз

Ставится с учетом семейного анамнеза и данных биопсии скелетных мышц, содержащих депонированный гликоген в клетках с отсутствием кислых глюкозидаз.

На рентгенограмме определяется увеличение размеров сердца за счет всех отделов, застойные явления в легких.

Типична ЭКГ, на которой регистрируется укорочение интервала PQ, очень высокий и часто широкий комплекс QRS в левых прекордиальных отведениях, удлинение фазы реполяризации желудочков с инверсией зубца Т и дугообразным интервалом ST.

На эхоКГ выявляется гипертрофия стенок всех отделов сердца с резким уменьшением их полостей во время систолы.

В раннем периоде заболевания нет нарушения сократимости, оно развивается позже, одновременно с дилатацией желудочков. Симптомы сердечной недостаточности появляются к концу первого, началу второго месяца жизни.