Гликогеновая болезнь и сахарный диабет типа 1

Е.В. Титович, Л.H. Щербачева

ГУ Эндокринологический научный центр (дир. – акад. РАН и РАМН И.И. Дедов) РАМН, Москва.

Сахарный диабет. № 4. 2003 г.

Гликогенозы – нарушения, вызванные мутациями структурных или регуляторных генов, ответственных за синтез и активность различных ферментов обмена гликогена, приводят к его аномальному накоплению и/или изменению его структуры, особенно в печени и мышцах. В норме синтез и распад гликогена происходит в печени и мышцах (см. схему).

Описано несколько сотен случаев этого заболевания; в отечественной литературе описано около 40 случаев гликогеновой болезни (ГБ). Распространенность болезни составляет 1:40 000 новорожденных [4, 3].

Клиническая картина ГБ разнообразна. Выделяют три основные формы: печеночную, мышечную, генерализованную. Печеночная форма характеризуется увеличением живота, гепатомегалией, приступами гипогликемий, метаболическими нарушениями (ацидоз, кетонемия), изменением жирового обмена (увеличение уровней НЭЖК, холестерина, триглицеридов). Признаки заболевания проявляются в основном с 1-го года жизни. Мышечная форма чаше выявляется в возрасте 7-10 лет. Появляются утомляемость, малоподвижность, боли в мышцах при физических нагрузках. С возрастом мышечная слабость прогрессирует, возможны сердцебиение, одышка. Прогноз заболевания благоприятный. Генерализованная форма характеризуется тем, что практически во всех органах и тканях накапливается значительное количество гликогена, развивается поражение сердца. Прогноз неблагоприятный.