Общепринятая номенклатура гликогенозов пока не разработана. В мировой практике используется классификация, построенная по хронологическому принципу: типы гликогенозов обозначаются римскими цифрами и располагаются в порядке открытия синдромов и соответствующих ферментных дефектов. Некоторые типы гликогенозов (О, I, III, VI, IX) сопровождаются различной степенью выраженности симптомов гипогликемии голодания (см. таблицу). Приведем краткую клиническую картину наиболее распространенных типов гликогенозов [4].
Таблица. Типы гликогенезов.
| Тип | Неактивный фермент | Тип наследования | Органы, ткани, в которых найден дефект фермента | Структура гликогена, его содержание |
| 0 | Гликогенсинтетаза | Аутосомно-рецессивное | Печень |
Нормальная Пониженное |
| I (болезнь Гирке) |
Тип Iа-глюкозо-6-фосфатаза, тип Ib-глюкозо-6-фосфатаза-транслоказа |
Аутосомно-рецессивное | Печень, почки, слизистая тонкого кишечника |
Нормальная Повышенное |
| II (болезнь Помпе) |
Лизосомальная α-D-глюкозидаза |
Аутосомно-рецессивное | Печень, почки, мышцы, лейкоциты, нервная ткань, фибробласты |
Нормальная Повышенное |
| III (болезнь Форбса, Кори) | Амило-1,6-глюкозидаза | Аутосомно-рецессивное | Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, фибробласты |
Короткие боковые цепи Повышенное |
| IV (болезнь Андерсена) | 1,4-α-глюканветвящий фермент | Аутосомно-рецессивное | Печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, фибробласты |
Удлиненные боковые цепи Нормальное |
| V (болезнь Мак-Ардля) | Фосфорилаза в мышцах | Аутосомно-рецессивное | Мышцы |
Нормальная Умеренное |
| VI (болезнь Герса) | Фосфорилаза в печени | Аутосомно-рецессивное | Печень, эритроциты, лейкоциты |
Нормальное Повышенное |
| VII (болезнь Таруи) | Мышечная фосфофруктокиназа | Аутосомно-рецессивное | Мышцы, эритроциты, лейкоциты, фибробласты |
Нормальное Повышенное |
| IXа | Киназа фосфорилазы | Аутосомно-рецессивное | Печень, мышцы, эритроциты, лейкоциты |
Нормальное Повышенное |
| IXb | Альфа-субъединица киназы фосфорилазы | Сцепленное с полом | Печень, эритроциты, лейкоциты, фибробласты |
Нормальное Повышенное |
I тип. Эта болезнь описана впервые Гирке в 1929 г., однако ферментный дефект был установлен Кори только в 1952 г. Болезнь Гирке встречается у 1 из 200 000 новорожденных. Нарушается одна из главных функций печени – поддержание гомеостаза глюкозы крови. Нарушены процессы гликогенолиза, глюконеогенеза. Накопление гликогена в гепатоцитах происходит за счет большого количества глюкозо-6-фосфата. Несмотря на повышенное количество гликогена в печени, структура его остается нормальной.
