VI, IX типы – гликогенозы, обусловленные дефектами системы фосфорилазы, которая отщепляет остатки глюкозы от концов боковых цепей гликогена. Количество глюкозы, образующееся таким путем, составляет 92% от общего количества глюкозы. При этих гликогенозах содержание гликогена в печени повышено, но его структура нормальная. VI тип – дефект фосфорилазы в печени, лейкоцитах, эритроцитах. IХа тип – дефект киназы фосфорилазы в печени и мышцах. IXb тип – дефект α-субъединицы киназы фосфорилазы в печени, эритроцитах, лейкоцитах. В мышцах и миокарде активность фермента нормальная. Гипогликемии у больных возникают только при длительном голодании. Кетонемия натощак менее выражена, чем при гликогенозе типа III. Первые и наиболее характерные проявления заболевания – гепатомегалия и увеличение живота. С возрастом клинические и биохимические нарушения постепенно исчезают. Для диагностики этих заболеваний необходимо определять активность киназы фософорилазы в эритроцитах и лейкоцитах.
Общий принцип лечения всех типов гликогенозов печени – дробное питание, направленное на поддержание нормогликемии [2]. Из рациона исключают продукты, содержащие фруктозу, галактозу, другие сахара, которые усиливают образование эндогенного лактата, пищевой сахар, сорбит, лактозу, мед, свежие и сушеные фрукты, кондитерские изделия, соки, большинство овощей. Разрешается употребление зеленых яблок, лимонов, которые содержат следы фруктозы, капусты, шпината, лука-порея. Разрешается употребление сладких продуктов, приготовленных на глюкозе. Легкорастворимые углеводы назначают в виде глюкозы, доля которой от общего количества углеводов составляет 5-20% в зависимости от ее уровня в крови. В 24 ч рекомендовано употребление кукурузного крахмала из расчета 1,5-2,0 г/кг для поддержания ночной нормогликемии.
Проводится лекарственная гепатопротекторная и липотропная терапия. В условиях стационара – курс внутривенного капельного введения эссенциале в 200 мл 5% раствора глюкозы в сочетании с пероральным приемом эссенциале в возрастных дозировках в течение месяца. В поликлинических условиях проводится мембраностабилизируюшая терапия (эссенциале, каре ил) повторными курсами в течение 1-2 мес. 2 раза в год. Систематически, длительно (6-8 мес.) проводится желчегонная терапия курсами по 2 нед. в месяц.
По данным литературы, сочетание ГБ с сахарным диабетом (СД) встречается крайне редко. Впервые на связь между болезнью депонирования гликогена (болезнью Гирке) и СД еще до описания болезни Гирке в 1921 г. обратили внимание Parnas и Wagner.
Они наблюдали грудного ребенка, у которого отмечались гепатомегалия, частая ацетонурия и гипогликемия. У больного позже развился СД. В дальнейшем ряд авторов нашли связь между СД и болезнью Гирке. Так, Sundal установил частое совпадение этих болезней и обратил внимание на то, что в семьях, в которых встречается диабет, встречается и гликогеноз. Hetenyi описал случай, где у больного последовательно развились диабет, гликогеноз и ксантоматозный билиарный цирроз [1].
В современной литературе мы нашли описание только одного случая сочетания ГБ с СД типа 1 у мужчины в возрасте 47 лет [5]. ГБ III типа была выявлена в возрасте 18 лет, нарушений углеводного обмена не отмечалось. С возрастом печеночная дисфункция и мышечная атрофия прогрессировали и в возрасте 45 лет у него развился СД типа 1. Приводим собственное наблюдение.
Больной Г., 15 лет, поступил в отделение с жалобами на слабость. полиурию, жажду, повышение гликемии до 22 ммоль/л, кетонурию.
