Матери 46 лет, отцу 47 лет, сестре 22 года, здоровы. Семейный анамнез по диабету не отягощен. Больной от второй беременности, протекавшей с токсикозом в I и II половине. Роды срочные на 40-й нед. Закричал сразу, оценка по шкале Апгар – 8-9 баллов. Вес при рождении 3700 г. длина тела 50 см. До 2-недельного возраста отмечалась физиологическая желтуха. Психомоторное развитие без особенностей.
С месячного возраста у мальчика отмечалось увеличение живота. С 1 года 6 мес. по поводу увеличения печени, селезенки, а также периодически возникающих болей в животе больной находился под наблюдением гастроэнтеролога. Выявлено постоянное увеличение печеночных трансаминаз, кетонурия: АЛТ – 4,9 ммоль/л (норма до 0,8 ммоль/л). ACT – 2,2 ммоль/л (норма до 0,5 ммоль/л), HBs-Ag – отрицательный. Уставлен диагноз: «Хронический агрессивный гепатит. Гликогеноз?» В дальнейшем стали отмечаться «утренние» судороги, купировавшиеся приемом сладкого чая. Однократно выявлена гликемия 2 ммоль/л. Периодически отмечались носовые кровотечения. В возрасте 2 лет после проведения адреналиновой пробы (гликемия: натощак – 4,7; через 30 мин – 4,7; через 60 мин – 2,6; через 90 мин – 2,3 ммоль/л) был установлен диагноз: «Гликогеновая болезнь; печеночная форма». (В норме адреналин активизирует фосфорилазную систему, усиливая распад гликогена и вызывая подъем уровня глюкозы выше исходного на 50-70% на 40-60 мин. При I типе нагрузка адреналином не приводит к гипергликемическому эффекту. При III типе – только через 3-4 ч после еды отмечается такой же, как в норме, подъем уровня глюкозы, что позволяет дифференцировать эту форму болезни от I типа.) При обследовании выявлено увеличение печени (выступает из-под края реберной дуги по левой среднеключичной линии на 11 см. по срединной линии – на 10 см), кетонурия. отставание в физическом развитии. Назначена диета с исключением фруктов (кроме яблок), овощей (кроме картофеля), пищевого сахара, легкоусвояемых углеводов. Дополнительно было назначено 50 г глюкозы и 20 г крахмала на ночь для исключения ночных гипогликемий. Кроме того, 1 раз в 6 мес. мальчик получал курс инъекций эссенциале и 5% растворов глюкозы. На фоне лечения гипогликемических состояний не отмечалось, к 6-8 годам нормализовались печеночные трансаминазы, к 10-12 годам исчезла кетонурия. Физическое развитие стало соответствовать возрасту к 10-летнему возрасту. Динамика размеров печени больного положительная: от +11 см в 2 года до 4,5 см в 12 лет.
Учитывая благоприятное течение заболевания, отсутствие других осложнений, стабилизацию процесса к 14-летнему возрасту, тип ГБ был определен как III или VI. имеющие наиболее хороший прогноз и полную компенсацию процесса во взрослом состоянии.
В 14 лет больной перенес краснуху. С августа 2000 г. стал нарушать диету, с конца декабря появились жажда, полиурия, слабость. В январе 2001 г. гликемия натощак – 9,7 ммоль/л, через 3 ч после еды – 6,0 ммоль/л, ацетон +. Назначена строгая диета с исключением легкоусвояемых углеводов. В течение 5 дней гликемия нормализовалась. В марте 2001 г. после перенесенного гриппа вновь выявлена гипергликемия: 10.0 (натощак), в течение дня до 15,0-22,0 ммоль/л, резко положительная реакция на ацетон в моче. Больной направлен в ЭНЦ для обследования и лечения.
При осмотре: рост – 165,2 см (25-я перцентиль), вес – 39 кг (< 3-й перцентили). Тип телосложения астенический. Мальчик пониженного питания. Кожные покровы бледные, сухие, на плечах acne vulgaris. Диабетический румянец на щеках. Скелет без деформаций. Область сердца визуально не изменена. Границы относительной сердечной тупости в пределах нормы. Тоны сердца ясные, ритмичные. ЧСС 84 уд/мин. АД 110/70 мм рт.ст. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Печень выступает из-под края реберной дуги по правой передней подмышечной линии на 3,5 см. по среднеключичной линии на 4,0 см. по срединной линии на 3,0 см, по левой парастернальной линии на 1,0 см. Край печени плотноэластичный, болезненный при пальпации. Симптом Пастернацкого отрицателен с обеих сторон. Щитовидная железа не увеличена. Клинически эутиреоз. Половое развитие соответствует возрасту.
В общем анализе крови, мочи, анализе мочи по Нечипоренко патологических изменений не выявлено. Биохимический анализ крови: АЛТ – 28 Ед/л (норма 0 – 40 Ед/л), ACT – 23 Ед/л (норма 4 – 38 Ед/л), общий билирубин – 19,5 нмоль/л (норма 0 – 20,4 нмоль/л), креатинин – 69 нмоль/л (норма 44 – 110 нмоль/л). общий холестерин – 5,19 ммоль/л (норма 3,30 – 5,20 ммоль/л). холестерин высокой плотности – 1,20 ммоль/л (норма 0,70 – 2,61 ммоль/л), холестерин низкой плотности – 3,55 ммоль/л (норма 0 – 3,90 ммоль/л), общий белок 79 г/л (норма 67 – 87 г/л), триглицериды – 0,96 ммоль/л (норма 0,45 – 1,86 ммоль/л), мочевина 5,7 ммоль/л (норма 1,7 – 7,5 ммоль/л), лактат 0,69 ммоль/л (норма 0,63 – 2,44 ммоль/л).
Маркеры гепатита: HBs Ag – отр., Anti-HBc – отр., Anti-HCV – отр.
HbAl – 19,2% (норма до 7,8%), HbAlc – 16,6% (норма до 6,4%).
