- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Гипогидроз / гипергидроз
Потоотделение у пациентов с БФ значительно улучшается на фоне ФЗТ. И у некоторых пациентов приходит в норму. С помощью нового теста по количественной оценке функции потоотделения (субмоторный аксональный рефлекс) определяли количество выделяемого пота при стимуляции черезкожным ионофорезом у 26 пациентов с БФ, получающих ФЗТ в течении 36 месяцев. (Schiffmann et al., 2003).
Экскреция пота до ФЗТ у больных с БФ (n=17) составила 0,24-0,33 мкл/мм2, в норме (n=38) 1,05-0,81 мкл/мм2, p<0,0001. Статистически достоверное улучшение функции потоотделения наблюдалось через 24-72 часа после инфузии (p<0,04), а у больных с ангидрозом и потоотделение восстанавливалось. Эти данные показывают, что ФЗТ приводит к статистически достоверному улучшению функции малых нервных волокон, поражение которых приводит к нарушению потоотделения.
Пока накоплено небольшое число данных влияния ФЗТ на гипергидроз у пациентов с БФ. Симпатический ответ кожи определяли у 7 пациентов, которые получали ФЗТ в течении 18 месяцев (n=2) или 24 месяцев (n=5) (Jardim et al., 2006). До начала лечения амплитуда симпатического кожного ответа отсутствовала или была незначительной по сравнению с контролем (p<0,0001, t- тест). На второй год лечения симпатический ответ кожи у больных достигал значений в контроле, что свидетельствует об улучшении функции симпатической нервной системы в ответ на ФЗТ.