Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Периферическая нервная система (таблица 1)

Нейропатические боли

У пациентов с БФ в 70-80% случаев наблюдаются выраженные и изнуряющие нейропатические боли (MacDermot et al., 2001a; MacDermot et al., 2001b; Mehta & Ginsberg,2005). Эти стреляющие боли в руках и ногах, так называемые, акропарестезии, которые могут иметь как хроническое, так и кризовое течение, обычно возникают в подростковом возрасте. В ряде случаев они являются первыми симптомами заболевания и могут начинаться очень рано – от 2-х лет (Mehta & Ginsberg, 2005; Ries et al., 2003b; Ramaswami et al.,2006). Акропарестезии – мучительные, жгучие боли, которые больные ощущают преимущественно в ладонях и подошвах стоп, иррадиирующие в проксимальные отделы конечностей (рис. 10). Болевые кризы часто возникают при перемене погоды (при потеплении или похолодании) и лихорадке.Большинства пациентов испытывают болевой синдром на протяжении всей жизни, хотя у некоторых больных он может исчезать или уменьшаться с возрастом. Болевой синдром при БФ может усугубляться при изменении температуры окружающей среды (как в жару, так в холод), при интеркурентных заболеваниях, физической нагрузке и стрессе. В ряде случаев описано снижение температурной чувствительности.

Иногда болевой синдром при БФ ошибочно принимают за ревматические боли (Sheth & Bernhard, 1979). В ряде случаев боли могут иррадиировать в мышцы или в область живота, иметь острый, колющий характер, что приводит к установлению диагнозов: острого аппендицита или почечной колики (Rahman et al.,1961). Постоянный болевой синдром, испытываемый больными, значительно влияет на качество жизни, а также создает психологические проблемы – возникают ощущение ненужности, депрессия и снижение мотивации. В некоторых случаях, пациенты начинают бесконтрольно принимать различные медицинские препараты, и даже наркотические средства. Иногда боли могут быть столь изнуряющими и мучительными, что приводят к суицидальным попыткам.

Точный механизм нейропатической боли при БФ остается до конца не выясненным. Предполагается, что боль является результатом структурных повреждений нервных волокон в результате накопления Gb3 в аксонах нервов, задних корешках спинномозговых ганглиев и vasa nervorum (Gadoth & Sandbank, 1983; Gemignani et al., 1984; Schiffmann & Scott, 2002). Усиление болевого синдрома при снижении температуры может быть вызвано сужением просвета сосудов и нарушениями микроциркуляции, что приводит к нарушению трофики нервных волокон. Считается, что в поврежденных нервных волокнах происходит увеличение числа кальциевых каналов, что приводит образованию патологических симпатических афферентных связей и растормаживанию путей ноцицептивной чувствительности как центральной, так и периферической нервной системы.

Болевые кризы и парестезии у пациентов с БФ приводят к нарушению тактильной, болевой и температурной чувствительности в конечностях (Hiz et al., 2000; Morgan et al., 1990).

Рис. 10. Области появления акропарастезий

Рис. 10. Области появления акропарастезий. Боли начинаются в руках и стопах и затем иррадиируют проксимально в другие области тела

Страницы:
←
1
→
из 2