Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Клинические проявления болезни Фабри

Введение

Болезнь Фабри – прогрессирующее мультисистемное заболевание, которым страдают лица обоих полов (рис. 8, 9). Первые симптомы болезни, как правило, появляются в подростковом возрасте. В большинстве случаев у мужчин заболевание протекает более тяжело, хотя иногда классическая форма БФ наблюдается и у женщин. Обычно, у женщин первые симптомы заболевания появляются на 5-10 лет позднее, чем у мужчин (Mehta & Ginsberg, 2005). Пациенты с БФ имеют высокий риск смертельного исхода от почечных, сердечно-сосудистых и цереброваскулярных осложнений (Colombi et al., 1967; MacDermot et al., 2001a; MacDermot et al., 2001b). Международная база данных по БФ (FOS), помогает в изучении клинических проявлений заболевания и проведения катамнеза. Эта база данных ведется врачами и в нее включены пациенты, которым показана ферментная заместительная терапия и те, которые уже ее получают. За последние 6 лет база данных значительно пополнилась, онапостоянно обновляется и содержит информацию примерно о 1200 пациентах.

Рис. 8. Болезнь Фабри — мультисистемное заболевание

Рис. 8. Болезнь Фабри – мультисистемное заболевание. ЖКТ – желудочно-кишечный тракт; ЦНС – центральня нервная система, ПНС – периферическая нервная система

Рис. 9. Клинические проявления болезни Фабри в разных возрастных группах у мужчин и женщин (результаты анализа базы данных FOS). Мужчины — голубые столбцы, женщины — темно-синие

Рис. 9. Клинические проявления болезни Фабри в разных возрастных группах у мужчин и женщин (результаты анализа базы данных FOS). Мужчины – голубые столбцы, женщины – темно-синие. Опубликовано с разрешения Mehta et al. (2004)