Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Другие проявления болезни Фабри

У многих гемизиготных мужчин выявлена задержка полового развития и скудное оволосение на лице и теле. В некоторых семьях, у больных мужчин наблюдался характерный внешний вид, напоминающий больных с акромегалией (разрастание мягких тканей, выступающая нижняя челюсть и лобные бугры, запавшая переносица). Большинство пациентов с БФ имеют мышечно-скелетные аномалии. Одна из характерных деформаций происходит в дистальных отделах межфаланговых суставов пальцев рук и приводит к нарушению их подвижности. Кости рук имеют множественные оссификации и фиброзные структуры, в некоторых случаях, интра- и экстрасуставные изъязвления. Встречаются утолщение концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», аваскулярный некроз головки бедренной кости или ступни и множественные инфарктоподобные изменения в головках бедренных костей с вовлечением метакарпальных, метатарзальных и темпоромандибулярных суставов. У пациентов с БФ часто встречается анемия, которая является дополнительным фактором, осложняющим состояние пациентов с поражением почек, инсультами, сердечной недостаточностью имеет. Гипотиреоз (Hauser et al., 2005), остеопения (Germain et al., 2001) также описаны у больных с БФ.