Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Почечная патология

Анализ мочи является простым методом для раннего выявления протеинурии и гематурии, а суточный анализ мочи позволяет выявить клиренс по эндогенному креатинину и экскрецию белка. Ранним симптомом поражения почек является микроальбуминурия – экскреция альбумина с мочой от 30 до 300 мг/24 часа (20-200 мкг/мин за ночь) или соотношение альбумин/креатинин от 2,5 до 25 мг/ммоль (альбумин 20-200 мг/л). В развернутой стадии БФ с поражением почек наблюдается макроальбуминурия (протеинурия) – уровень экскреции альбумина выше 300 мг/24 часа (выше 200 мг/мин за ночь) или соотношение альбумин/ креатинин выше 25 мг/ммоль (альбумин выше 200 мг/л).

В моче можно обнаружить Gb3, однако при «неклассическом» варианте БФ у мужчин или у женщин с классической формой БФ это соединение не всегда определяется.

Необходимо проводить дифференциальный диагноз с гомоцистинурией, так как при данном заболевании, как и в случае БФ, существует высокий риск развития сосудистых нарушений. Для гомоцистинурии существует специфическое лечение (витамин В6, фолиевая кислота и бетаин).

При УЗИ почек можно зарегистрировать усиление васкуляризации почечной паренхимы. При выявлении артериальной гипертензии, необходимо проведение доплерографического исследования сосудов почек для исключения стеноза почечных артерий.

При гистологическом исследовании почечного биоптата выявляют характерные вакуолизированные, наполненные липидами пенистые клетки. При электронной микроскопии – плотную пластинчатую или слоистую структуру липидного материала в пределах вакуолей (рис. 13). Сходные изменения клеток почек возможны при длительном воздействии кремневой пыли (Banks et al., 1983).

Недавние исследования показали, что у пациентов с БФ могут возникать кисты в почках, располагающихся вокруг почечных лоханок (Ries et al., 2004). Значение их до конца остается не выясненным, однако их выявление может указывать на наличие БФ.