Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Клинические проявления БФ у детей

Хотя первые симптомы БФ в основном проявляются в подростковом возрасте, продолжительное время такие больные остаются не диагностированными. Наиболее частыми симптомами при БФ являются акропарестезии, болевой синдром, ангиокератомы и желудочно- кишечные расстройства (Ramaswami et al., 2006). Заболевание встречается как среди девочек, так и мальчиков, но у девочек заболевание дебютирует позднее на 2-5 лет. В подростковом возрасте, болевой синдром, связанный с БФ может быть расценен как «боли роста». Ангиокератомы можно обнаружить при тщательном клиническом осмотре, часто они локализуются на задней поверхности ушей (Morgan & Grawfurd,1988; Shelley et al., 1995). Другими симптомами у детей являются гипогидроз, лихорадка, зрительные нарушения и шум в ушах. Дети могут предъявлять жалобы на плохую переносимость физических нагрузок. Сердечные нарушения и почечная недостаточность могут манифестировать в подростковом возрасте (Meroni et al., 1997; Ramaswami et al., 2006; Ries et al., 2003b, 2006). Например, данные последних исследований показали различную степень (от мягкой до тяжелой) почечной дисфункции у 2 из 24 детей с БФ, с изменением клубочковой фильтрации почек (CFR) от 60 до 89 мл/мин/1,73 м2 (Ries et al., 2006). Таким образом, необходима ранняя диагностика и строгий мониторинг. Первые клинические проявления сопровождаются ранним накоплением Gb3. Характерные тельца по типу «зебры» и снижение ферментативной активности были обнаружены в плаценте гетерозиготных носительниц БФ (Vedder et al., 2006). Плацентарная ткань происходит в основном из фетальных клеток, это является доказательством, что чрезмерное накопление Gb3 происходит с рождения. В исследовании, в котором участвовало 35 детей и подростков с БФ (n=15 мальчиков, n=20 девочек; средний возраст 12,6 лет (от 1 до 21 лет)), показано, что наиболее частыми симптомами в этой возрастной группе являются акропарестезии, гипогидроз и «мутовчатое» помутнение роговицы (рис. 20) (Ries et al., 2003b). У детей с БФ часто встречаются минимальные неврологические и психологические расстройства, такие как шум в ушах, повторные головокружения, повышенная утомляемость и депрессия. Ангиокератомы и желудочно- кишечные расстройства также не редки. Все эти симптомы встречаются как у девочек, так и у мальчиков, с наибольшей частотой среди мальчиков.

Рис. 20. Частота различных симптомов у мужчин и женщин с болезнью Фабри в раннем возрасте

Рис. 20. Частота различных симптомов у мужчин и женщин с болезнью Фабри в раннем возрасте. Адаптировано с разрешения Ries et al. (2003b). ©Springer