Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии

Доставка фермента в клетку при ФЗТ осуществляется благодаря клеточной транспортной системе, которая переносит фермент в клетку и затем в лизосому. Для работы этой системы необходимо, чтобы введенный фермент распознавался рецепторами на поверхности клетки. Это возможно только при условии соответсующих посттрансляционных модификаций этого фермента (см. синтез α-галактозидазы А).