Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Дифференциальная диагностика ангиокератом

Выявление ангиокератом является важным диагностическим «ключом» при БФ. Во время кризов БФ, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть спутаны с петехиальной сыпью, что приводит к установлению диагноза менингита. Ангиокератомы при БФ (диффузная ангиокератома туловища) – это очень мелкие, от красного до черного цвета плоские папулы без выраженного кератоза располагающиеся группами (рис. 16), (Jansen et al., 2004). Они появляются в любом возрасте, места их излюбленной локализации – вокруг пупка, нижние отделы туловища, губы, поверхность слизистых и конъюнктива.

Ангиокератомы могут наблюдаться при других заболеваниях, с которыми должен проводиться дифференциальный диагноз БФ. К таким заболеваниям относятся наследственная геморрагическая телеангиоэктазия Ослера- Рендю-Вебера (Shovlin et al., 2000), ангиокератома мошонки или вульвы Фордайса (Imperial & Helwig,1967), ангиокератома Мибелли (Shamroth et al., 1997) и ограниченная невиформная ангиокератома туловища. Ангиокератомы также встречаются и при других лизосомных болезнях накопления: болезни Шиндлера (Kanzaki et al., 1989), фукозидозе (Epinette et al.,1973), Gm1 – ганглиозидозе (Wenger et al., 1980), аспартатглюкозаминурии (Gehler et al., 1981) и сиалидозе (Miyatake et al., 1979). Дифференциальная диагностика этих заболеваний подробно описана Jansen et al., (2004).