Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
К.м.н. О.В. БЛАГОВА1, д.м.н. Е.В. ЗАКЛЯЗЬМИНСКАЯ2, д.м.н., проф. А.В. НЕДОСТУП1, д.м.н., проф. Е.А. КОГАН3, Г.М. ПАПАКИН1, д.м.н., проф. В.А. СУЛИМОВ1, Л.Т. ГОЛИВЕЦ4
1Факультетская терапевтическая клиника им. В.Н. Виноградова ММА им. И.М. Сеченова; Многопрофильная поликлиника «Прима Медика»; 3Кафедра патологической анатомии с курсом общей патологии ММА им. И.М. Сеченова; 4Медико-генетический научный центр РАМН, Москва
© Коллектив авторов, 2009
Диагноз редкого заболевания у пациента с довольно стандартной картиной поражения сердца поставить сложно, особенно если кардиолог раньше не видел этого заболевания. Мы приводим описание клинического случая, в котором поэтапная расшифровка характера поражения сердца, вплоть до проведения эндомиокардиальной биопсии, привела кардиологов к предварительному диагнозу и к необходимости привлечения генетика, оценившего клиническую картину иными глазами и поставившего окончательный диагноз.
Больной П., 32 лет, поступил в отделение кардиологии Факультетской терапевтической клиники им. В.Н. Виноградова ММА им. И.М. Сеченова 21.11.08 с жалобами на периодически возникающее (без связи с физической нагрузкой) ощущение неритмичного сердцебиения, преходящие отеки голеней и стоп, бессимптомные подъемы артериального давления (АД) до 140/90 мм рт.ст. (при обычном АД 120-130 и 80 мм рт.ст.), онемение и покалывание в кончиках пальцев, плохую переносимость жары и холода. Из анамнеза жизни: отец 54 лет страдает гипертонической болезнью; пациент служил в армии, 7 лет занимался греблей (кандидат в мастера спорта), в настоящее время работает плотником; не курит, алкоголем не злоупотребляет. В возрасте 3 лет и 21 года перенес пневмонию, в 2 года – ожог бедра, в 18 лет – ожог предплечья, в 27 лет – ампутацию концевой фаланги II пальца справа в связи с обморожением; 2 года назад самостоятельно выявил правостороннюю паховую грыжу; аллергологический анамнез не отягощен.
Анамнез заболевания: с 15 лет фиксировались подъемы АД до 140/90 мм рт.ст. без клинических симптомов, лечение не проводилось. На ЭКГ от 2003 г. ритм синусовый, в дальнейшем ЭКГ не регистрировалась. В течение последних 2-3 лет отмечает эпизоды неритмичного сердцебиения, не связанные с нагрузкой, не обследовался. С мая 2008 г. стали периодически возникать отеки голеней и стоп, которые пациент связывал с избыточным приемом жидкости. Нагрузки по-прежнему переносил хорошо. В ноябре 2008 г. планировалась госпитализация с целью хирургического лечения паховой грыжи; в рамках предоперационного обследования зарегистрирована ЭКГ, на которой впервые выявлена фибрилляция предсердий (ФП). Поступил в клинику для обследования и лечения.
При поступлении: состояние относительно удовлетворительное. Конституция гиперстеническая. Отеков нет. Частота дыхания 17 в минуту, дыхание везикулярное, удовлетворительно проводится во все отделы, хрипов нет. Границы сердца не расширены, верхушечный толчок не изменен, тоны ясные, шумы не выслушиваются. Частота сердечных сокращений (ЧСС) 65 уд/мин, ритм неправильный (ФП), АД 130/80 мм рт.ст. Живот мягкий, безболезненный, печень и селезенка не увеличены.
В общем анализе крови Hb 150,5 г/л, эр. 5,5 -1012/л, цв. пок. 0,81, л. 5,7 -109/л, лейкоцитарная формула не изменена, тр. 276,4 -109/л, СОЭ 5 мм/ч. В биохимическом анализе крови: общий белок 7,7 г/л, альбумин 43,7 г/л, глюкоза 5,3 ммоль/л, креатинин 1,34 мг/дл, азот мочевины 5,2 ммоль/л, общий билирубин 23,4 мкмоль/л (5,0-21,0), прямой билирубин 4,4 мкмоль/л, ферментный профиль без особенностей, калий 5,0 мэкв/л, натрий 142 мэкв/л. Липидный спектр: триглицериды 126 мг/дл, общий холестерин 327 мг/дл (150-250), липопротеиды очень низкой плотности 25,2 мг/дл, липопротеиды высокой плотности 77,5 мг/дл, липопротеиды низкой плотности 224,3 мг/дл. При электрофорезе белков отклонений от нормы не выявлено. В коагулограмме: активированное частичное тромбопластиновое время 0,91, протромбиновый индекс 99%, фибриноген 3,09 г/л. В иммунологических анализах: комплекс серологических реакций на гепатит, сифилис, ВИЧ, С-реактивный белок, ревматоидный фактор, антинуклеарный фактор, антистрептолизин-О отрицательны.
Гормоны щитовидной железы: Т4 (свободный) 14,8 пмоль/л, тиреотропный гормон 6,6 МЕ/л (норма 0,3-4,0 МЕ/л), антитела к тиреопероксидазе 23,0 МЕ/мл. Проведена серологическая диагностика миокардита: антитела к миокарду класса IgG 1:400, к гиалуронидазе 1:400 (норма до 1:100); антинуклеарный фактор (с антигеном сердца быка) отрицателен, антитела к антигенам эндотелия, кардиомиоцитов и проводящей системы 1:80, к антигенам гладкой мускулатуры 1:160 (норма до 1:40).
В общем анализе мочи рН 5, прозрачность неполная, глюкоза – следы, белка, ацетона, желчных пигментов нет, уробилин в пределах нормы, лейкоциты и эритроциты в пределах нормы, слизь в умеренном количестве, бактерий немного. Реакция кала с бензидином отрицательная.
При рентгенографии органов грудной клетки, УЗИ органов брюшной полости отклонений от нормы не выявлено; при эзофагогастродуоденоскопии по малой кривизне антрального отдела желудка определяется плоская эрозия с фибринозным налетом.
