- Орфанные заболевания >
- Болезнь Фабри >
- Лизосомные болезни накопления
- Болезнь Фабри
- Историческая справка
- Генетика болезни Фабри: Наследование
- Молекулярная генетика и синтез α-галактозидазы А
- Мутации в гене GLA
- Гено-фенотипические корреляции
- Синтез альфа-галактозидазы А
- Клинические проявления болезни Фабри
- Периферическая нервная система: Нейропатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечные нарушения
- Кожные изменения
- Офтальмологические нарушения
- Нарушения слуха
- Желудочно-кишечные расстройства
- Дыхательные нарушения
- Качество жизни пациентов с БФ
- Другие проявления болезни Фабри
- Клиническая картина болезнь Фабри с поражением одной функциональной системы или органа
- Клинические проявления болезни Фабри: Заключение
- Клинические проявления БФ у женщин и детей
- Клинические проявления БФ у детей
- Клинические проявления БФ у лиц женского пола
- Диагностика болезни Фабри
- Введение
- Дифференциальная диагностика ангиокератом
- Болевой синдром
- Нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Офтальмологические нарушения
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Биохимическая и генетическая диагностика БФ
- Пренатальная диагностика БФ
- Генетическое консультирование
- Диспансеризация пациентов с БФ
- Диагностика болезни Фабри: Заключение
- Лечение болезни Фабри
- Симптоматическое лечение: Лечение болевого синдрома
- Почечная патология при БФ
- Сердечно-сосудистые нарушения
- Ангиокератомы
- Желудочно-кишечные расстройства
- Фермент-заместительная терапия
- Генотерапия
- Фармакологические шапероны
- Ограничение синтеза субстрата
- Лечение болезни Фабри: Заключение
- Важность гликозилирования при разработке фермент-заместительной терапии
- Перенос α-галактозидазы А
- Гликозилирование
- Гликозилирование α-галактозидазы А
- Заключение
- Клинический эффект ФЗТ
- Периферическая нервная система: Нейронопатические боли
- Гипогидроз / гипергидроз
- Центральная нервная система
- Почечная патология
- Сердечно-сосудистая система
- Кожные проявления
- Орган зрения
- Орган слуха
- Желудочно-кишечный тракт
- Качество жизни
- Клинический эффект ФЗТ: Заключение
- Список литературы
- Болезнь Фабри >
Статьи и публикации
Введение
Диагностика БФ должна начинаться с подробного сбора анамнеза заболевания и определения этапности вовлечения в патологический процесс различных органов и систем. Важную роль играет сбор семейного анамнеза, так как могут быть получены сведения о родственниках больного, которые умерли в раннем возрасте от почечной или сердечной недостаточности.
История болезни должна включать:
- возраст начала болевого синдрома, его характер и продолжительность;
- частота применения анальгетических средств и их эффективность;
- возраст начала и распространенность ангиокератом;
- наличие гипогидроза и отеков, динамика их прогрессирования;
- наличие аритмий, инфарктов миокарда и снижение переносимости физических нагрузок, динамика их прогрессирования
- наличие болей в животе, тошноты и рвоты
- привычки в питании и диете, характер и частота стула, частота и объем мочеиспускания
- наличие интеллектуальных и эмоциональных изменений, головокружения и шума в ушах, динамика их прогрессирования
- наличие почечной недостаточности, динамика прогрессирования
- наличие артериальной гипертензии динамика прогрессирования
- наличие инсультов или транзиторных ишемических атак, динамика их прогрессирования
В истории болезни должна быть отражена тяжесть и динамика развития заболевания. Желудочно-кишечные расстройства могут протекать под маской воспалительного заболевания кишечника, в результате появляются проблемы с питанием, что приводит к гипотрофии и задержке роста.
Физикальный осмотр необходим для оценки общего состояния пациента, выявления нарушений полового развития, специфических симптомов заболевания (ангиокератомы, укрупнение черт лица).
При подозрении на БФ проводят полное клиническое обследование, включающее исследование кожных покровов, сердечнососудистой и легочной систем, желудочно- кишечного тракта, зрения, слуха, неврологического статуса и мочеполовой систем.
Согласно данным FOS больные с БФ наблюдаются с различными диагнозами: ревматические заболевания/ревматическая лихорадка, артриты, фибромилагии, дерматомиозиты, эритрмиалгии, болезнь Рандю-Ослера, психоневрологические заболевания и болезнь Меньера (Mehta et al.,2004).