Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Введение

Диагностика БФ должна начинаться с подробного сбора анамнеза заболевания и определения этапности вовлечения в патологический процесс различных органов и систем. Важную роль играет сбор семейного анамнеза, так как могут быть получены сведения о родственниках больного, которые умерли в раннем возрасте от почечной или сердечной недостаточности.

История болезни должна включать:

  • возраст начала болевого синдрома, его характер и продолжительность;
  • частота применения анальгетических средств и их эффективность;
  • возраст начала и распространенность ангиокератом;
  • наличие гипогидроза и отеков, динамика их прогрессирования;
  • наличие аритмий, инфарктов миокарда и снижение переносимости физических нагрузок, динамика их прогрессирования
  • наличие болей в животе, тошноты и рвоты
  • привычки в питании и диете, характер и частота стула, частота и объем мочеиспускания
  • наличие интеллектуальных и эмоциональных изменений, головокружения и шума в ушах, динамика их прогрессирования
  • наличие почечной недостаточности, динамика прогрессирования
  • наличие артериальной гипертензии динамика прогрессирования
  • наличие инсультов или транзиторных ишемических атак, динамика их прогрессирования

В истории болезни должна быть отражена тяжесть и динамика развития заболевания. Желудочно-кишечные расстройства могут протекать под маской воспалительного заболевания кишечника, в результате появляются проблемы с питанием, что приводит к гипотрофии и задержке роста.

Физикальный осмотр необходим для оценки общего состояния пациента, выявления нарушений полового развития, специфических симптомов заболевания (ангиокератомы, укрупнение черт лица).

При подозрении на БФ проводят полное клиническое обследование, включающее исследование кожных покровов, сердечно­сосудистой и легочной систем, желудочно- кишечного тракта, зрения, слуха, неврологического статуса и мочеполовой систем.

Согласно данным FOS больные с БФ наблюдаются с различными диагнозами: ревматические заболевания/ревматическая лихорадка, артриты, фибромилагии, дерматомиозиты, эритрмиалгии, болезнь Рандю-Ослера, психоневрологические заболевания и болезнь Меньера (Mehta et al.,2004).