Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Сердечно-сосудистая система

При БФ наблюдается прогрессирующая гипертрофия сердечной мышцы, преимущественно левого желудочка, а с возрастом появляются интерсициальные и фиброзные изменения. На ранних стадиях заболевания поражение сердца характеризуется нарушением сократительной способности сердечной мышцы, с постепенным развитием гипертрофии левого желудочка (Pieroni et al., 2003). Гипертрофия левого желудочка может быть обнаружена при эхокардиографии, МРТ сердца и электрокардиографии (Kampmann et al., 2002c; Linhart et al., 2000). При эхокардиографии также выявляют кардиомиопатию, недостаточность митрального или аортального клапанов. На ранних стадиях болезни у пациентов наблюдается относительно легкая диастолическая дисфункция и симптомы сходны с рестриктивной кардиомиопатией (Linhart et al., 2000).

Сходные изменения характерны для прогрессирующей патологии проводящей системы сердца, на начальных стадиях проявляющихся тахикардией, а на поздних стадиях – прогрессирующей брадикардией и атриовентрикулярными блокадами, часто требующих имплантации водителя (пейсмекера) ритма (Irari et al., 1992).

При проведении электрокардиографии выявляют нарушения сердечного ритма, такие как суправентрикулярную тахикардию, укорочение PR интервала или желудочковые экстрасистолы (Efthimiou et al., 1986; Mehta et al., 1977).