Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Нервная система

При неврологическом осмотре оценивают нарушения со стороны когнитивных функций, ориентации, речи, мышечной силы, черепных нервов, сухожильных рефлексов и координации движений. Проводят исследование тактильной и температурной чувствительности: поверхностной (касание кусочком шерсти, ваты), температурной (пробы с горячей и холодной водой) и вибрационной (пробы с камертоном), что позволяет получить информацию о вовлечение в патологический процесс чувствительных нервов. При выявлении этих нарушений необходимо проводить дифференциальную диагностику с рассеянным склерозом.

В большинстве случаев при БФ на МРТ головного мозга выявляют неспецифичные нарушения белого вещества. В некоторых случаях – МР- признаки, свидетельствующие об ишемическом или геморрагическом поражении головного мозга (Crutchfield et al., 1998; Mitsias & Levine, 1996; Morgan et al., 1990), а также сосудистые мальформации – патологическая извитость сосудов с увеличением калибра крупных сосудов (долихоэктазия). На Т1-взвешенных изображениях визуализируют повышение интенсивности сигнала в задней части таламусов (в области подушки таламуса), в большинстве случаев – кальцификаты (Moore et al.,2003). Недавние исследования Rolfs et al. (2005), показали, что при БФ часто возникают инсульты, преимущественно по ишемическому типу, в системе кровоснабжения задней мозговой артерии, и вертебробазилярной системе.