Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Мутации в гене GLA

По данным базы данных мутаций человека в гене GLA описано 363 различных мутаций, которые приводят к БФ (www.hgmd.cf.ac.uk). В последних исследованиях было показано, что число мутаций превышает 400 (Gal et al., 2006). Большинство из них являются уникальными для каждой семьи (Eng & Desnick, 1994). Многие мутации приводят к значительному снижению активности фермента. Наибольшее число мутаций представляют замены одного нуклеотида (мисенс и нонсенс мутации). Мисенс мутации приводят к замене аминокислоты, нонсенс мутации – к образованию преждевременного стоп-кодона и как следствие – образованию аномального, укороченного белка.

Протяженные делеции и инсерции встречаются при болезни Фабри относительно редко. В базе данных зарегистрировано 254 мисенс и нонсенс мутации, 18 мутации сайтов сплайсинга, 22 небольшие вставки, 58 делеций, 4 инсерции/ делеции, 10 протяженных делеций, 1 большая дупликация и 5 сложных перестроек. Мутации равномерно распределены по всей кодирующей последовательности гена.