Статьи и публикации

Случай диагностики болезни Андерсона-Фабри
Случай болезни Фабри у взрослого глазами кардиолога и генетика
Поражение сердца при болезни Фабри: как заподозрить, диагностировать и лечить?

Кожные изменения

Ангиокератомы (диффузная ангиокератома туловища) представляют собой небольшого размера поверхностные ангиомы, возвышающиеся над поверхностью кожи, темно-красного цвета (рис. 16) (Eisman et al., 2003; Jansen et al., 2004). Они возникают в результате набухания и локального увеличения давления в поврежденом эндотелиальном слое сосудов кожи. Ангиокератомы обычно появляются в подростковом возрасте, и по данным FOS они встречаются у 50% мужчин и 41% женщин младше 18 лет (Ramaswami et al., 2006). Обычно размер образований менее 5 мм. Чаще всего они располагаются на поверхности тела группами и занимают большую поверхность тела. В некоторых случаях, встречаются единичные ангиокератомы, которые можно увидеть только при тщательном клиническом осмотре больного (Shelley et al., 1995). Ангиокератомы могут встречаться в любой части тела с преимущественной локализацией на бедрах, ягодицах, в паховых областях, нижней части живота и половых органах. Ангиокератомы могут наблюдаться на слизистых, таких как конъюнктива, ротовая полость, верхние дыхательные пути, желудочно-кишечный и мочеполовой тракты (Paller, 1987). Накопление липидов в стенках сосудов приводит к увеличение числа ангиокератом с возрастом. В литературе имеются описания пациентов с изолированным поражением одной из систем, которые не имели кожных изменений (Nagao et al., 1991; von Sheidt et al., 1991). У некоторых больных, обнаруживают лимфатический отек век, верхних и нижних конечностей (Amann-Vesti et al., 2003).

Рис. 16. Ангиокератомы при болезни Фабри

Рис. 16. Ангиокератомы при болезни Фабри. (а) типичная ангиокератома в области бедер и ягодиц; (б) ангиокератома в области пупка; (в) ангикератома губ; (г) ангиокератома на ладонях